发布于 2024-02-06 04:22

  1.血清酶测定

  (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。

  (2)血清肌红蛋白(MB) 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

  (3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。(4)其他酶 如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,也不敏感。

  2.尿检查尿肌酸排出增多,肌酐减少。

  3.肌电图各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等。

  4.肌活检可见如前述的病理改变,有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,为临床提供肌肉活检的优选部位。

肌营养不良检查相关文章
按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:[3] (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,
发布于 2024-02-06 04:15
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发病机制:1、Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修复损伤的骨骼肌细胞膜:生理状态下,肌细胞膜在机械应力的作用下会断裂;若得不到及时修复,肌细胞将变性坏死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜生理性被破坏后修复困难;影响膜稳定性及膜修复的同
发布于 2022-11-24 13:21
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肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。在所有类型的肌营养不良中,人们了解最多也是最严重的,是杜兴肌营养不良(DuchennedystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现,症状包括爬行和行走困难,渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向,小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代,从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅,在二十
发布于 2024-01-02 14:50
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1.假性肥大型肌营养不良 (1)Duchenne肌营养不良(Duchennmusculardystrophy,DMD):为最常见的儿童肌营养不良,也是最为严重的致死性遗传性肌病。均累及男孩。肌营养不良症发病率为1/3500活产新生儿,患病率为1/25000,遗传咨询和围生期筛查将显著减少其发病率。 出生后至婴儿期发育尚可,多在3~5岁出现症状,肌营养不良症患儿最初的症状常常被忽视。起病时,肌营养
发布于 2024-12-07 08:22
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肌营养不良多发病在儿童身上,会严重影响患病儿童的上学和生活。可以说,肌营养不良对于患病儿童的伤害是终生的。具体表现在: 危害一:影响患者的生长发育。 肌营养不良呈现进行性发展,随病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力,生长发育迟缓甚至停止。 危害二:影响患者的身体健康,危害患者的生命。 肌营养不良患者会出现走路延迟,动作笨拙,步履摇晃,起蹲或上下楼梯困难。随病情进展
发布于 2024-12-07 08:42
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进行性肌营养不良又称假肥大型肌营养不良,此病以骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力为主要特征,给患者的身体及生活造成极大的损害,因此为了能更好的预防疾病的发生,对进行性肌营养不良病因加以了解是非常有必要的。 一、遗传因素:进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。 二、基因缺失:其
发布于 2024-12-07 08:49
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肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病,患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端较为明显,患者往往出现上楼、蹲起困难,上肢上举困难,后期出现肢体远端无力,如双手精细动作影响,肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重,病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。患者出现肌肉萎缩
发布于 2022-10-19 15:49
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临床特点1、多30岁以后隐袭起病、进展缓慢;常染色体显性遗传,有家族史;2、不同患者间严重程度差异较大,部分患者可仅在查体时被发现。3、肌强直:表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开;主要影响手和头面部动作、行走和进食;扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重;活动后好转;4、肌无力和萎缩:以颞肌和咬肌最明显,导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”;颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”;5、骨骼肌外表现:白内
发布于 2022-11-24 13:56
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Duchenne肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后,比如,正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。 随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。 患儿逐渐出现步态异常,
发布于 2024-01-02 06:34
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饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物,少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物,伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。 患者是不能吸烟喝酒的,也不能吃一些辛辣以及太咸的东西,注意保暖并且要预防感冒,日常要多喝水,多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间,患者还应该保持一个好的心情,适当的进行一些简单的锻炼,患者的家属和朋友要帮助进行按摩
发布于 2024-01-02 06:41
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