发布于 2024-12-07 08:42

  肌营养不良多发病在儿童身上,会严重影响患病儿童的上学和生活。可以说,肌营养不良对于患病儿童的伤害是终生的。具体表现在:

  危害一:影响患者的生长发育。

  肌营养不良呈现进行性发展,随病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力,生长发育迟缓甚至停止。

  危害二:影响患者的身体健康,危害患者的生命。

  肌营养不良患者会出现走路延迟,动作笨拙,步履摇晃,起蹲或上下楼梯困难。随病情进展,肌营养不良症状越来越重,患儿会由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。甚至会由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

  危害三:影响患者的正常生活。

  肌营养不良患病儿童由于行动不便或者无法行走,无法正常生活,瘫痪后的患者甚至连吃喝拉撒等最基本的生活都要有人照顾。

  危害四:影响患者的心理健康。

  肌营养不良患病儿童大多动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童,甚至行走摇摆,象鸭步。因此经常被同龄的小伙伴起外号,嘲笑,给患者心灵造成无法弥补的阴影和创伤。

  危害五:影响患儿整个家庭。

  肌营养不良患病儿童的不正常行动会引起周边邻居和亲戚朋友的询问哈嘲笑,给患儿家长带来沉重的心理负担。患病儿童治病的费用也会给整个家庭带来沉重的经济压力。

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发病机制:1、Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修复损伤的骨骼肌细胞膜:生理状态下,肌细胞膜在机械应力的作用下会断裂;若得不到及时修复,肌细胞将变性坏死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜生理性被破坏后修复困难;影响膜稳定性及膜修复的同
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