关于肌强直性营养不良症的常见问题

肌营养不良症是由不同基因突变引起的一大类疾病。患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，没有感觉异常。这类疾病有共同的特点：多在儿童、青少年、青壮年中隐匿起病，主要表现为肢体对称性无力，近端肢体更为明显，患者常有上楼困难、下蹲困难、上肢抬起困难，后期出现远端肢体无力，如影响手部精细运动，肌肉萎缩和肢体无力随时间慢慢加重，病程中无肢体麻木、疼痛和其他感觉异常现象。部分患者存在明显的家族史。
当病人出现肌肉萎缩和肢体无力时，需要做哪些检查来确诊肌营养不良症？
病史是很重要的，通常病人自童年起就表现为跑步不正常，运动能力差，症状缓慢恶化。体格检查发现四肢肌肉体积减少、肌力下降、腱反射减弱或消失等体征。实验室检查发现，全血生化指标中与肌肉有关的酶指标如肌酸激酶（CK）明显升高，在疾病的早期阶段，患者的肌酸激酶可能在4000-6000U/L左右（正常为200U/L以下），有些患者甚至可能上升到10000U/L以上，尤其是小儿患者。肌电图可以显示肌源性改变。肌肉核磁共振可以发现相应肌肉萎缩和肌肉脂肪变性等征象。当上述检查提示有异常时，往往高度怀疑存在进行性肌营养不良症。
什么时候需要进行肌电图和肌肉活检？
一般来说，只要病人出现肢体无力，如果没有禁忌症，就应该完成肌电图检查，以了解无力是由神经病变还是肌肉本身的病变引起的，电生理检查对确定问题起到了一定的作用。 肌营养不良、炎症性肌病或肌病样改变等，是其他检查无法替代的。在基因检测尚未普及的时代，肌肉活检可以说是诊断肌肉病变的唯一黄金标准。对于大多数的肌肉病变，肌肉活检可以起到澄清病变性质的作用。
有些未成年患者不能忍受肌肉活检或肌电图检查，怎么办？还有其他方法吗？
我们的经验是，只要向7或8岁以上的儿童解释并给予良好的合作，他们通常可以忍受肌肉活检。诚然，有些儿童对这些检查不大合作，可采用非侵入性检查，如基因和肌肉核磁共振来帮助诊断。
肌营养不良症的诊断可以直接通过基因检测来证实吗？
对于一些高度怀疑肌强直性营养不良的患者，特别是同一家族的患者，可以仅通过基因检测来明确。但必须科学地看待肌强直性营养不良症的基因确认，因为这种检测受实验室条件、实验室人员操作和实验室材料等多种因素的影响，可能会产生错误的结果，这时肌肉活检就变得很重要。
综上所述，在诊断肌营养不良症的过程中，明确的病史和相应的体格检查，结合CK、肌电图、肌肉MRI等实验室检查，以上这些临床资料是诊断该病的主要依据和基石，在此基础上结合肌肉活检的结果，最后结合基因检测的结果，最终达到临床、病理和分子生物学的统一。