发病机制：
1.Dysferlinopathy是一种常染色体隐性骨骼肌疾病，由DYSF基因突变导致Dysferlin蛋白表达异常引起。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。
2.DYSFERLIN蛋白的作用是修复受损的骨骼肌细胞膜：在生理条件下，肌细胞膜在机械应力作用下会破裂，如果不及时修复，肌细胞会变性并坏死。
3.DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜在生理上被破坏后难以修复；影响膜的稳定性和膜的修复还可能引发炎症级联反应，多种因素对肌纤维造成不可逆转的损害。
临床特征：少年发病；
三型：根据早期肌群受累情况分类：
1.宫氏肌病（Miyoshi myopathy MM）型：小腿后群肌肉首先受累；
2.肢强>肌电图：肌源性改变
病理：典型的肌强直表现；活跃的炎症反应；免疫组化染色显示肌细胞膜dysferlin蛋白缺乏；
诊断：基因检测是金标准。Western blot检测单核细胞中的dysferlin缺乏，结合临床表现，也可诊断为dysferlin病。
肌强直性肌营养不良症和铁素体病症
发布于 2022-11-24 13:21
肌强直性肌营养不良症和铁素体病症相关文章
临床特点1、多30岁以后隐袭起病、进展缓慢；常染色体显性遗传，有家族史；2、不同患者间严重程度差异较大，部分患者可仅在查体时被发现。3、肌强直：表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开；主要影响手和头面部动作、行走和进食；扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重；活动后好转；4、肌无力和萎缩：以颞肌和咬肌最明显，导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”；颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”；5、骨骼肌外表现：白内
发布于 2022-11-24 13:56
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1、强直性肌营养不良症1型(MDI)
通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。
肌强直常
发布于 2022-10-20 04:35
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概述
我们班里有两个同学身体都很不好，走起路来都是摇摇晃晃的，而且需要家里面人的搀扶，他们自己根本不能够独立的行走。刚开始我以为她们俩得的是一样的病，后来大家在一起关系比较熟了，我才知道，他们一个得到叫做进行性肌营养不良症，另外一个得的叫做重症肌无力，他们说这两个名字的时候，我都被绕晕了。进行性肌营养不良症和重症肌无力一样吗？
步骤/方法：
1、
进行性肌营养不良症和重症肌无力，虽然都是神经
发布于 2024-04-20 14:55
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Duchenne肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。
患儿逐渐出现步态异常，
发布于 2024-01-02 06:34
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饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物，少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物，伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。
患者是不能吸烟喝酒的，也不能吃一些辛辣以及太咸的东西，注意保暖并且要预防感冒，日常要多喝水，多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间，患者还应该保持一个好的心情，适当的进行一些简单的锻炼，患者的家属和朋友要帮助进行按摩
发布于 2024-01-02 06:41
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一、对于进行性肌营养不良患者而言，饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。
二、预防进行性肌营养不良的发生，应保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
三、积极与进行性肌营养不良这
发布于 2024-01-02 06:48
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1、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。
2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
3、采用
发布于 2024-01-02 06:54
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按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：[3]
(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，
发布于 2024-02-06 04:15
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1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。
(2)血清肌红蛋白(MB)在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK)敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清
发布于 2024-02-06 04:22
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进行性肌营养不良基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。
由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致
发布于 2024-01-02 06:28
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当你遇到悲剧的时候不要恐慌你会发现下一个悲剧马上来临
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我十岁左右得了进行性肌营养不良症，这么多年了，病情越来越重，现在已经不能起来，双手没有力气，可以简单行走，除了这些身体没有其他不适。我知道肌营养不良有很多种，我不知道自己是哪一种。
想得到怎样的帮助：肌营养不良症是怎么回事？
我的孩子腿肚子硬是肌营养不良症吗？我孩子的胃和腿硬是肌营养不良症吗？
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性别：男，年龄：68岁
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良性肌营养不良，四肢肌肉萎缩，还能踮脚走路，日常行走没有大问题，就是容易摔倒，下蹲困难，不能负重，现在即将参加高考考前体检，要提交既往病史，不知道肌营养不良算不算，所以想问问患者