发病机制：
1.Dysferlinopathy是一种常染色体隐性骨骼肌疾病，由DYSF基因突变导致Dysferlin蛋白表达异常引起。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。
2.DYSFERLIN蛋白的作用是修复受损的骨骼肌细胞膜：在生理条件下，肌细胞膜在机械应力作用下会破裂，如果不及时修复，肌细胞会变性并坏死。
3.DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜在生理上被破坏后难以修复；影响膜的稳定性和膜的修复还可能引发炎症级联反应，多种因素对肌纤维造成不可逆转的损害。
临床特征：少年发病；
三型：根据早期肌群受累情况分类：
1.宫氏肌病（Miyoshi myopathy MM）型：小腿后群肌肉首先受累；
2.肢强>肌电图：肌源性改变
病理：典型的肌强直表现；活跃的炎症反应；免疫组化染色显示肌细胞膜dysferlin蛋白缺乏；
诊断：基因检测是金标准。Western blot检测单核细胞中的dysferlin缺乏，结合临床表现，也可诊断为dysferlin病。
肌强直性肌营养不良症和铁素体病症
发布于 2022-11-24 13:21
肌强直性肌营养不良症和铁素体病症相关文章
1、强直性肌营养不良症1型(MDI)
通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。
肌强直常
发布于 2022-10-20 04:35
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临床特点1、多30岁以后隐袭起病、进展缓慢；常染色体显性遗传，有家族史；2、不同患者间严重程度差异较大，部分患者可仅在查体时被发现。3、肌强直：表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开；主要影响手和头面部动作、行走和进食；扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重；活动后好转；4、肌无力和萎缩：以颞肌和咬肌最明显，导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”；颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”；5、骨骼肌外表现：白内
发布于 2022-11-24 13:56
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概述
我们班里有两个同学身体都很不好，走起路来都是摇摇晃晃的，而且需要家里面人的搀扶，他们自己根本不能够独立的行走。刚开始我以为她们俩得的是一样的病，后来大家在一起关系比较熟了，我才知道，他们一个得到叫做进行性肌营养不良症，另外一个得的叫做重症肌无力，他们说这两个名字的时候，我都被绕晕了。进行性肌营养不良症和重症肌无力一样吗？
步骤/方法：
1、
进行性肌营养不良症和重症肌无力，虽然都是神经
发布于 2024-04-20 14:55
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按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：[3]
(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，
发布于 2024-02-06 04:15
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Duchenne肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。
患儿逐渐出现步态异常，
发布于 2024-01-02 06:34
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进行性肌营养不良基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。
由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致
发布于 2024-01-02 06:28
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肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，目前医疗条件下还不能完全治愈。建议可以去该医院看病，最好进行基因学检查，明确诊断疾病类型，然后采取必要的营养支持和护理。
意见建议：患者应及时治疗，并且对自己治疗有信心，肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋
发布于 2024-01-02 15:10
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一、对于进行性肌营养不良患者而言，饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。
二、预防进行性肌营养不良的发生，应保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
三、积极与进行性肌营养不良这
发布于 2024-01-02 06:48
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肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病，患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点：多在儿童、青少年、青年期隐匿起病，主要表现为四肢对称无力，肢体近端较为明显，患者往往出现上楼、蹲起困难，上肢上举困难，后期出现肢体远端无力，如双手精细动作影响，肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重，病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。患者出现肌肉萎缩
发布于 2022-10-19 15:49
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概述
丽丽是我小时候的玩伴，她在5岁的时候被发现异常，后来家人带她去城市里看医生。后来听说是进行性肌营养不良症。等她从医院回来，我跟她聊天向她了解病情。她跟我说了很多。还告诉我她去医院做了很多的检查，给大家分享一下。
步骤/方法：
1、
全家人一起带着他到正规的医院问诊，医院就告知家属要去做相应的检查。以便得出治疗方案。
2、
在家人的陪同下，丽丽做了血清肌酸磷酸激酶检查、基因检测，听她说
发布于 2023-06-01 02:35
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当你遇到悲剧的时候不要恐慌你会发现下一个悲剧马上来临
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