发布于 2024-02-06 04:15

  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:[3]

  (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

  1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

  2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。

  (二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

  (三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

  (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。

肌营养不良分类相关文章
①原发性营养缺乏病。由膳食中的营养素不足造成; ②继发性营养缺乏病。原因较多包括:机体对营养素的摄取、消化、吸收和利用障碍;机体对营养素的需要量增加;机体排泄营养素增多;体内营养素分解加剧等。其中以营养素摄入不足和吸收不良为引起营养不良的主要人才原因尤其经过是机体处于生长发育、妊娠、授乳和同时疾病状态时对营养素的需求增加若营养素的摄取不足更易造成营养不良。 当前比较常见的营养缺乏病等奖主要有:蛋
发布于 2024-02-02 00:09
0评论
1.血清酶测定 (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。 (2)血清肌红蛋白(MB)在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 (3)血清丙酮酸酶(PK)敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清
发布于 2024-02-06 04:22
0评论
Ⅰ度营养不良:精神状态正常。体重低于正常15%-25%,腹壁皮下脂肪厚度为0.8厘米-0.4厘米,皮肤干燥,身高不影响。 Ⅱ度营养不良:精神不振,烦躁不安,肌张力减弱,肌肉松弛,体重重低于正常25%-40%,腹壁皮下脂肪厚度小于0.4厘米,皮肤苍白、干燥,毛发无光泽,身高比正常减低。 Ⅲ度营养不良:精神萎靡,嗜睡与烦躁不安交替出现,智力发育落后,肌肉萎缩,肌张力低下,体重低于正常40%以上,腹壁
发布于 2023-03-17 03:50
0评论
假肥大型呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、
发布于 2023-11-25 05:46
0评论
发病机制:1、Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修复损伤的骨骼肌细胞膜:生理状态下,肌细胞膜在机械应力的作用下会断裂;若得不到及时修复,肌细胞将变性坏死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜生理性被破坏后修复困难;影响膜稳定性及膜修复的同
发布于 2022-11-24 13:21
0评论
肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。在所有类型的肌营养不良中,人们了解最多也是最严重的,是杜兴肌营养不良(DuchennedystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现,症状包括爬行和行走困难,渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向,小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代,从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅,在二十
发布于 2024-01-02 14:50
0评论
肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病,患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端较为明显,患者往往出现上楼、蹲起困难,上肢上举困难,后期出现肢体远端无力,如双手精细动作影响,肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重,病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。患者出现肌肉萎缩
发布于 2022-10-19 15:49
0评论
临床特点1、多30岁以后隐袭起病、进展缓慢;常染色体显性遗传,有家族史;2、不同患者间严重程度差异较大,部分患者可仅在查体时被发现。3、肌强直:表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开;主要影响手和头面部动作、行走和进食;扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重;活动后好转;4、肌无力和萎缩:以颞肌和咬肌最明显,导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”;颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”;5、骨骼肌外表现:白内
发布于 2022-11-24 13:56
0评论
Duchenne肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后,比如,正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。 随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。 患儿逐渐出现步态异常,
发布于 2024-01-02 06:34
0评论
饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物,少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物,伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。 患者是不能吸烟喝酒的,也不能吃一些辛辣以及太咸的东西,注意保暖并且要预防感冒,日常要多喝水,多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间,患者还应该保持一个好的心情,适当的进行一些简单的锻炼,患者的家属和朋友要帮助进行按摩
发布于 2024-01-02 06:41
0评论