发布于 2024-05-24 22:24

  1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求

  --由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中,因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素:糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;

  2. 宜采用低苯丙氨酸饮食

  --完全吃普通食物就不行了,必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质,这种蛋白质是人工做成的,属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质,否则会影响生长、发育。

  3.特殊营养食品

  --为了生长、发育,在毎天其所必需的蛋白质中,80%要靠人工制作的特殊营养食品供给,这类食品有:

  1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;

  2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;

  3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如:主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说,也属于"高"苯丙氨酸食品;

  4. 对于其余的20%的蛋白质,可以采用天然來源的蛋白质

  --要选用优质蛋白如:肉、蛋、鱼类,它们的蛋白质中,必需氨基酸的含量更适合于人类利用;

  5. 采用以上这些专用食品,低苯丙氨酸饮食就方便易行了。

苯丙酮尿症患者应如何饮食相关文章
苯丙酮尿症食疗保健 饮食原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下,4~5岁时才开始饮食治疗,则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大,苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少,需要代谢清除的量则逐渐增多,如果有PAH活性缺乏,苯丙酮酸也日益增多,因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少
发布于 2024-07-11 21:05
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人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期,故饮食治疗应从新生儿开始。 1.苯丙酮尿症的饮食治疗原则: 既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下;4~5岁时才开始饮食治疗,则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。 新生儿随着年龄的增大,苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少,需要代谢清除的量则逐渐增多,
发布于 2024-09-26 23:09
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1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50~70mg/(kg•d),3~6个月约40mg/(kg•d),2岁约为25~30mg/(k
发布于 2024-05-24 22:30
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1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现,重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍,限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高,据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关,但更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2.神经精
发布于 2024-05-24 22:10
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1.基因方面 本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律,所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%,杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24),由13个外显子组成,全长约90Kb,同时其基因突变类型与种族、民族、临床特点均由一定的关系。 2.代谢原因 因为苯丙氨酸是
发布于 2024-05-24 22:03
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯
发布于 2024-07-11 20:45
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免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果: 1.两个突变基因均能诊断清楚2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 2.两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断
发布于 2024-09-26 23:22
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苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。这个一般就是有一些肾虚的现像就可以吃一些补肝肾的药就可以达到治疗的效果就会好的像六味地黄丸金匮肾气丸这些一起用 苯丙酮尿症,经典pku只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白
发布于 2024-09-26 22:56
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1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少
发布于 2023-01-20 14:51
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14000,北爱尔兰约为1/4400,德国约为1:
发布于 2023-03-03 11:36
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