男性染色体异常导致女性习惯性流产。我们知道,人类的细胞中有23对(46条)染色体,正常人在形成生殖细胞时,初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂,使46条染色体一分为二,所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后,精卵融为一体,来自父母双方的23条染色体又结合成23对,形成正常的胚胎。在有染色体易位的情况下,这种分配就会出现不均匀,异常的精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵(正常为双体)。
单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折,造成流产或死胎;三体形式的受精卵也很容易发生流产,即便能勉强活到出生,也一定是个先天性畸形儿,很难长大,或发育成为低能儿。
近年来,随着医学遗传学工作的开展,染色体检查技术的日益普及,已越来越多地发现,某些反复流产的原因是由于染色体不正常,并且双方不论谁的染色体异常,均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的,也可是女的。这种携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者。但在发生过自然流产史的人群中,携带者占5%,这些人婚后生育时,可能会出现死胎、死产、流产和畸形儿等。