染色体的主要构成是脱氧核糖核酸的双螺旋体。脱氧核糖核酸内存在着决定每种遗传性状的独立遗传功能单位——基因。人类的遗传性状，在发育过程中经新陈代 谢形成，是蛋白质活动的体现。新陈代谢在酶的控制下进行，酶的活动受基因调节。若基因在外界因素，如高温、辐射、化学因素等作用下引起突变，使酶的形成受 阻，正常代谢不能进行，导致遗传性状的改变，即基因病，结果破坏了遗传物质的均衡，引起流产或出生后人体形态及生理功能的异常。
染色体异常随着孕期进展而逐渐减少，在胚胎早期，发生率为3.8%～7.5%，到胚胎15～20周为2.7%，减少的部分即为自然流产数。 到新生儿期约为o.6%，到7～8岁儿童期约为o.5%，这意味着有些胚胎不可能存活，必然会流产或死胎，而能存活的，虽然有染色体异常，可能会有某些遗 传性缺陷，但对生命无威胁。近年来，在人类中发现的染色体异常约7万余种，从流产物的遗传学研究显示，早期自然流产染色体异常为50%～60%。
