发布于 2023-06-10 12:06

  1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查,等孩子出生后才发现,但已为时过晚,给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达,一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色,在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来,再以热、碱、盐和酶等不同处理后,显示出一系列着色浓淡相间的横条纹,叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。

  2目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。基因转移技术:基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略,就目前的治疗水平而言,还做不到更换和校突变基因,可行的策略是通过某种载体,将正常基因移到遗传病患者细胞内使之表达,以达到治疗的目的,此即为基因转移技术。

  3母亲要饮食要以清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。这要小孩子吃的母乳营养充足对小孩子就比较好。

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早期发现胎儿异常,尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段,除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形,产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构,但不同于胎儿解剖结构畸形,同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关,但有这些
发布于 2023-02-24 15:46
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1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,
发布于 2023-05-27 07:07
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Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Le
发布于 2023-08-18 06:24
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有些母亲的妊娠前行为,比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的更高风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料。 患有糖尿病的女性如果孕前严格控制血糖水平,胎儿患先天缺陷的风险,与没有糖尿病的女性怀上带先
发布于 2023-02-09 08:07
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在过去几十年中,唐氏综合症很多的筛查标记物及方法得到发展。妊娠早期和中期联合超声及血清标记物检测的计算程序已经被评估。而且,根据年龄切割点决定孕妇是否需要接受筛查试验或侵入性诊断试验的策略受到挑战。本文旨在:1、提出和评价在妊娠期选择性非整倍体的筛查应用超声以及血清标记物是最可用的证据。2、在实践中实施唐氏综合症筛查提供实际的建议。背景:分娩时年龄≥35岁母亲一直以来认为是怀有唐氏综合症胎儿的高
发布于 2023-02-28 09:16
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染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体异常的临床表现: Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600
发布于 2023-04-05 15:01
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关于性染色体异常的原因这个问题,没有确切的原因,可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难,从而影响精子进入女方生殖道。再者,由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境,降低精子活动力和生存能力,从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。
发布于 2023-04-19 09:10
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概述 正常来说,健康的人是有二十三对染色体的,其中就有一对性染色体。一般来说如果是遗传的话,主要就是性染色体导致的。任何的染色体异常的出现都会导致出现一些隐性或者是显性的外在表现的。比如染色体发生了缺失,或者是染色体多了一天,这些一般都是一些遗传病。如果患者是染色体异常的话,在结婚的时候一定要去医院做一个婚前检查。看看是否会遗传。 步骤/方法: 1、 一般来说,如果是性染色体导致的遗传的,大
发布于 2023-11-19 21:45
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概述 去年我怀孕过一次,但是怀孕四个多月我做了引产,怀孕13周左右的时候我做了唐氏筛查,当时就发现高危异常,之后我就做了羊水穿刺,确诊是染色体异常引起的胎儿发育畸形。离上次引产已经过去一年了,我现在又有怀孕的打算,但是我更多的是害怕再次出现染色体异常的情况,因此我决定到优生优育科做详细的检查,染色体异常如何优生优育呢? 步骤/方法: 1、 患者要知道人类的染色体有很多条,如果受精卵在结合时出
发布于 2023-11-20 00:49
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1、Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。 2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高,雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征,检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。 3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色
发布于 2023-08-18 06:37
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