发布于 2023-08-18 06:37

  1、Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。

  2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高,雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征,检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

  3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

  4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

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   染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正
发布于 2023-08-18 06:17
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1.Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异
发布于 2023-08-17 07:45
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概述 现代社会,优生优育已经不再是国家号召的一个政策,更是被现代人普遍接受的一个生育共识。健康、聪明的宝宝是每个家庭的期许,因此育前的检查便显得格外重要。对于常规的婚前检查大家都是了解的,那么优生优育检查中有染色体异常检查吗?是不是每个医院都有这项检查设施呢?现在我们就这个问题进行解答,也希望以此能够给更多的家庭带来幸福! 步骤/方法: 1、 一般来说,大部分的正规医院都是有优生优育检查中的
发布于 2023-11-19 19:21
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概述 夫妻双方在结婚之后,过完一段两人的甜蜜日子之后,就会想要一个宝宝。自中国的重要国策计划生育以来,差不多是每家每户只有一个小孩,差不多是五六个大人围绕着一个小孩转圈圈。那么优生优育就成了家里头怀孕之后的一件大事,优生优育的目的就是让夫妻双方能够生出一个健康的宝宝,这样子的话,对于这个家庭的未来好,对社会发展也好。 步骤/方法: 1、 那么,问题来了,优生优育检查中有染色体异常检查吗。答案
发布于 2023-11-20 01:37
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1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,
发布于 2023-05-27 07:07
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Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Le
发布于 2023-08-18 06:24
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1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查,等孩子出生后才发现,但已为时过晚,给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达,一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色,在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来,再以热、碱、盐和酶等不同处理后,显示出一系列着色浓淡相间的横条纹,叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染
发布于 2023-06-10 12:06
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(1)荧光原位杂交技术,可用来检测患者羊水细胞或染色体,看是否出现异常。 (2)血清学检查。若为Down综合征,通过血清学检查可发现血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%。Down综合征患儿孕妇在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,也可提示胎儿Down综合征。 (3)羊膜囊穿刺,孕妇可通过行羊膜囊穿刺可
发布于 2023-05-27 07:20
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染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体异常的临床表现: Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600
发布于 2023-04-05 15:01
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关于性染色体异常的原因这个问题,没有确切的原因,可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难,从而影响精子进入女方生殖道。再者,由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境,降低精子活动力和生存能力,从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。
发布于 2023-04-19 09:10
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