遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病，故本病也称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，两型均是常染色体显性遗传，Sanger Brown型发病年龄较轻(11～45岁)，有眼球震颤;Marie型发病在25～55岁，一般无眼球震颤。尔后Holmes将本组疾病命名为遗传性痉挛性共济失调，沿用至今。近年来随着基因诊断的发展，已从遗传性痉挛性共济失调中分出了较多的类型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，证实不论Sanger Brown型、Marie型、遗传痉挛性共济失调等，实际是一组以共济失调为主征的症候群。近年来更认为遗传性痉挛性共济失调是一组有共济失调和下肢痉挛症状的综合征，且有不同的遗传方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地区的567例痉挛性共济失调中发现常染色体隐性遗传者占13%。因此近年来已少用或不用Marie或Sanger-Brown作为独立的病名。实际上遗传性痉挛性共济失调包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的患者。
遗传性痉挛性共济失调症
发布于 2024-06-29 09:17
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为了增加持续的肌肉活动和本体感觉的输入，要在有抵抗的情况下，帮助获得正确对线和运动模式。
各种姿势反应不仅是自然的生理反应，而且也是可预料的。
从一个稳定的支撑基础开始。为了使患儿对运动有充分的本体感觉处理时间，重心应当小心的逐级转移，并伴有一致的感觉输入。姿势的不安全感会比较明显。
注意患者的视觉注视，选择适当的位置来引导患儿。
在允许的情况下，缩小支持基础。这样将增加持续的肌肉活动并使重心移
发布于 2024-06-29 09:43
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1、猪脑枸髓汤，配料：猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法：将猪脑猪髓洗净，放碗中，纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等，上笼蒸熟服食。
2、双耳炖猪脑，配料：白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。制法：将黑木耳白木耳发开洗净，猪脑洗净同置锅中，加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后，加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味，再煮一二沸服食。
3、胡桃龙眼鸡丁，配料：胡桃仁元肉各10克、鸡
发布于 2024-06-29 09:30
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起病潜隐，病程缓慢，呈进行性加重，首发症状通常为下肢无力，走路易跌倒，步基宽大，步态不稳，可呈蹒跚步态或蹒跚步态合并痉挛步态。逐渐出现两手笨拙及有意向性震颤以至不能完成精细动作，构音障碍，讲话含糊或有吟诵状语言。下肢出现明显的锥体束征，如肌张力增高，腱反射亢进。其中不少患者如SCA7有视网膜变性，色盲，眼外肌活动障碍，垂睑。SCA2虽没有眼球震颤，但表现明显的慢眼动，可有发音困难，吞咽困难，腱反
发布于 2024-06-29 09:23
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遗传性共济失调症?遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Hardin
发布于 2023-10-20 01:11
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1、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
2、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。
3、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。
4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可为
发布于 2024-06-29 09:37
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1.friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见
2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗对症治疗可缓解症状。
(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、
发布于 2023-11-25 07:40
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是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病，故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调，两型均是常染色体显性遗传，SangerBrown型发病年龄较轻(11～45岁)，有眼球震颤;Marie型发病在25～55岁，一般无眼球震颤。尔后
发布于 2023-11-25 07:20
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1、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
2、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。
3、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。
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发布于 2023-11-25 07:46
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脑干、脑干和脊髓萎缩变小，脊髓后索变性和脱髓鞘，并累及延髓和小脑下脚。小脑浦肯野细胞消失，齿状核变性及轻度胶质细胞增生，上橄榄核、舌下神经核以及Clarke柱细胞脱失，脊髓小脑束、后索以及锥体束有脱髓鞘改变，脊髓前角细胞减少。脑桥核及横行纤维很少有改变。
临床表现起病潜隐，病程缓慢，呈进行性加重，首发症状通常为下肢无力，走路易跌倒，步基宽大，步态不稳，可呈蹒跚步态或蹒跚步态合并痉挛步态。逐渐出现
发布于 2023-11-25 07:26
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需与下列疾病鉴别：
1.脊髓亚急性联合变性
缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素b12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化
病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤
多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调
发布于 2023-11-25 07:33
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现在才发现，我只是一张便利贴，随时都可以抛弃
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你好，高血压脑出血后留下的共济失调性脑瘫的后遗症，全家人都很担心，因为刚从鬼门关走了一趟，有什么方法可以治疗请问共济失调性脑瘫的治疗方法？
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我的一个老家的一个叔叔，前不久，突然得了共济失调型脑瘫，现在走路都走不稳了，老家在农村，医疗条件也不好，想问一下，得了共济失调型脑瘫怎么治疗。共济失调性脑瘫怎么治?
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每次走路都不灵活，走路时双腿分开； 我不能走直线。 医生说是共济失调。 治疗共济失调是否昂贵，效果如何？ 治疗共济失调昂贵吗？ 效果如何？
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