什么是黑斑息肉综合征？
黑斑息肉综合征是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，早在1921年荷兰学者Peutz发现该类患者的皮肤黏膜黑色素沉着斑点与胃肠道息肉之间有密切联系，1949 年Jeghers提出该病是一种符合遗传规律的常染色体显性遗传病，直至1954 年学术界正式开始用“Peutz-Jeghers syndrome（PJS）”命名这一综合征。
黑斑息肉综合征患者会出现哪些症状？
主要症状为不明原因的腹痛及便血，腹痛呈间歇性绞痛，常位于脐周，持续时间不定，排气后缓解，可反复持续数年。由于息肉的增长，还可能引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于息肉的大量出血，可出现急性消化道出血，造成患者贫血。
黑斑息肉综合征有哪些临床特点？
1、口唇黑斑：该病最显著的特征是口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊粘膜色素一般持续存在。黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不退色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。
2、胃肠道多发息肉：息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑堪状或分叶状。
黑斑息肉综合征患者需要做哪些检查？
胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔CT可以发现胃、结肠息肉，但直视下的胃肠镜检查由于其独特优势，比消化道钡餐造影及CT的息肉检出率要高的多，并且还可以在内镜检查时对息肉进行组织活检，进一步行病理学检查以明确诊断。对于发病部位最多见的小肠息肉，传统检查手段的息肉检出率及敏感性、特异性一直较低，近年来随着电子小肠镜技术的发展，通过电子小肠镜可以观察全部小肠，同时可进行内镜下切除息肉等治疗。此外，胶囊内镜可以对全消化道进行检查，并且具有无痛苦、简便、操作方便等优势，有望成为黑斑息肉综合征小肠病变的首选筛查手段。
如何诊断黑斑息肉综合征？
临床上诊断黑斑息肉综合征综合征，必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或者具备下列3条临床表现中的2条：（1）具有黑斑息肉综合征综合征家族史；（2）多发性胃肠息肉；（3）皮肤粘膜色素斑。有条件时还可作基因检查，进一步证实诊断。
黑斑息肉综合征会癌变吗？
以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23％，常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。因此，临床医生应足够重视该病，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善患者预后。
如何治疗黑斑息肉综合征？
由于该病息肉的癌变危险性很高，而且胃肠道息肉也会导致肠套叠或引起肠梗阻，所以一旦诊断明确应尽早干预。目前内镜下治疗黑斑息肉综合征胃肠道息肉已广泛应用于临床，内镜下切除息肉是该病的首选治疗方法。内镜下息肉切除术具有创伤小、恢复快、并发症少、可反复多次治疗等优点。根据息肉大小及形态可采用用氩离子凝固术、高频电灼烧术、电凝电切等方法切除。对于息肉的高发部位，小肠一直是检查和治疗的薄弱环节，近年来随着小肠镜技术的发明应用，如今已实现在小肠镜下对小肠息肉进行摘除，避免了多次外科手术带来的痛苦，降低患者开腹手术的几率。
手术治疗多数是在并发外科急腹症时实施，如果合并下列情祝应考虑手术治疗：并发肠套叠或肠梗阻、引起消化道急慢性出血、息肉直径较大有引起肠梗阻的可能而不能经内镜摘除者、小肠存在密集多发性息肉者、疑有癌变者等。由于手术目的主要是解决临床症状而不是根治该病，因此在手术时应尽量保留肠管的长度。
黑斑息肉综合征患者应如何随访？
对于有家族史或己经诊断的患者，应尽量行胃镜、结肠镜检查、小肠镜检查以及全消化道钡剂造影，以彻底排除消化道的息肉。从10岁开始，每2年进行1次胃镜、肠镜和全消化道钡餐检查各一次，有条件者行小肠镜或胶囊内镜检查。对于少息肉型的病人，在消化道息肉清除干净后，需每年1次的内镜检查；而对于消化道息肉尚未完全清除干净的多息肉型病人，需每半年1次的内镜复查，直到息肉完全清除干净为止，再改为1年1次的内镜复查。从30岁开始进行超声及CT检查了解肝脏、胰腺等腹腔脏器情况。对女性患者从20岁开始就应该每2年行1次乳房造影，每年1次宫颈涂片。男性患者从10岁开始就应该检查睾丸，以了解生殖系统情况。
