家族性乳腺癌，顾名思义，是指家族性的乳腺癌。1990年，King发现，大约20-25%的乳腺癌患者至少有一个亲属患有乳腺癌，他将此定义为家族性乳腺癌。也就是说，一个家庭中有两个有血缘关系的成员患有乳腺癌，就可以称为家族性乳腺癌。有明确的遗传因素的乳腺癌被称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5-10%。大多数遗传性乳腺癌具有家族性，在家族中流传；但是，有一小部分遗传性乳腺癌在流行病学上有零星分布，没有家族史。这可能是因为与乳腺癌有关的突变基因由男性家庭成员携带，他们无法形成乳腺癌的表型。大多数遗传性乳腺癌与BRCA-1和BRCA-2有关。现在已知的乳腺癌易感基因除了BRCA-1和BRCA-2外，还包括p53和PTEN。与这些基因的突变有关的乳腺癌被归类为遗传性乳腺癌。国内外研究表明，在中国，BRCA1基因与家族性和早发性乳腺癌之间存在相关性，在高危人群中检测BRCA1基因突变有助于评估患乳腺癌的风险。
到目前为止，已经有超过1500个BRCA1基因的种系突变和多态性的报道。在有乳腺癌家族史的中国妇女中，BRCA1种系突变的发生率约为8%至10%，有BRCA1种系突变的妇女患乳腺癌的风险为60%至80%，比普通人群的风险高约10倍。对有乳腺癌家族史的患者及其正常女性成员进行BRCA1种系突变检测，有利于发现携带BRCA1种系突变的正常女性成员，通过对携带BRCA1种系突变的高危人群进行密切跟踪和监测，及早发现、诊断和治疗乳腺癌，从而获得更好的治疗效果。
