大部分肛瘘是由肛隐窝细菌感染引起肛门周围间隙脓肿，脓肿破溃后脓腔收缩，长期不愈而形成，因此内口多在齿状线上肛窦处。脓肿自行破溃形成外口，位于肛周皮肤上。
由于外口发生较快，脓肿常假性愈合，导致脓肿反复发作破溃形成多个瘘管和外口，使单纯性肛瘘成为复杂性肛瘘。瘘管由反应性而致密纤维组织包绕，近管腔处为炎性肉芽组织，后期腔内可上皮化。此外，肛门部位切开、手术后未能愈合的慢性感染、创伤、肛门先天性发育异常也是肛瘘形成的原因。
还有，结核、溃疡性结肠炎、克隆氏病等特异性炎症、恶性肿瘤、肛管外伤感染也可引起肛瘘，但比较少见。肛瘘在慢性期可有少量脓性、血性、黏液性分泌物自瘘管外口排出，一般无疼痛感或仅有肛门下坠不适，检查可在患者肛门边缘触及到较硬的条索状物，按压时外口或肛门内有脓液溢出。急性发作时局部有明显的红、肿、热、痛，并可出现低热、无力、不思饮食等全身症状。
较大的高位肛瘘病人，在肛门排气时可感到气体自瘘外口排出，腹泻时会有少量稀便从瘘外口流出。瘘管与尿道相通时，在排尿时可有尿自肛门流出或尿中有粪便。倘若瘘管与阴道相通，则阴道内会有粪便或脓液流出。由于分泌物的刺激，使肛门周围常有潮湿、瘙痒，有时形成湿疹样皮炎。
