1.先天型:在遗传型,从婴儿时起即出现皮肤改变,常见有皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿。患者皮肤松弛、皱褶,以面部及眼周最易发生,下颏皮肤松散下垂。因皱褶较多,呈呈悲哀状或“丘吉尔”貌。上唇及耳壳均较长,下唇松弛,易流涎;腹部皮肤下垂,可遮盖外阴部。皮肤拉紧后再放松,不易退缩或恢复原状,身高一般正常,不影响寿命。
2.获得型:非遗传型(获得型)皮肤松弛症的临床表现与遗传型有所不同。通常在青春期发病,临床表现有皮肤松弛、肺气肿、憩室和心血管改变。皮肤松弛与先天型相似。可出现湿疹、荨麻疹、多形红斑、水疱、红斑疹,也可伴有多发性骨髓瘤、肾病综合征、淀粉样变性和药物反应。皮肤病理检查,弹性纤维与胶原纤维均有改变,常发生真皮乳头的弹性纤维缺如,弹性纤维很短,直径不一,形同球状,不致癌。在成人,疾病可能不知不觉地发生,有时因肺部并发症或主动脉破裂导致死亡。