中医认为，子宫肌瘤因七情内伤、脏腑功能失调、气滞血瘀而成。现代医学研究发现：肌瘤组织中的雌激素受体量较正常子宫肌组织多。提示子宫肌瘤的发生与长期的雌激素含量过高导致内分泌失调有关。同时激素代谢受高级神经中枢调控,故神经中枢活动对促进本病也可能起很重要的作用.另外,细胞遗传学研究显示,部分肌瘤存在细胞遗传学的异常。
迄今为止，子宫肌瘤的病因尚不明了。但根据大量临床观察和实验结果证明肌瘤是一种依赖于雌激素生长的肿瘤。如临床常见于育龄妇女，30～50岁多见，尤其是在高雌激素境中，如妊娠、外源性高雌激素等情况下生长明显，而绝经后肌瘤逐渐缩小。肌瘤患者又常伴卵巢充血、胀大、子宫内膜增生过长，提示这与过多雌激素刺激有关。
实际上，肌瘤雌激素依赖性也包括受体。从近年来随着子宫肌瘤与内分泌的相关研究中，实验证实肌瘤组织由具有雌激素受体(ER)与孕激素受体 (PR)，其密度超过周围正常肌组织。ER、PR随月经周期而变化。有报道应用外源性激素及克罗米芬后子宫肌瘤增大，抑制或降低性激素水平可防止肌瘤生长，缩小肌瘤及改善临床症状，提示肌瘤是性激素依赖性肿瘤。应用拮抗性激素药物可治疗肌瘤，但临床测定肌瘤病人与无肌瘤妇女周围血中性激素，两者间无明显差异。说明肌瘤的发生与其说与肌瘤病人激素环境有关，不如说是与肌瘤本身局部内分泌环境异常有关。如肌瘤中雌激素浓度比子宫肌的高;肌瘤附近子宫内膜增生度高等。受体情况亦然，肌瘤中E2R(雌二醇受体)及PR含量均比子宫肌高。
从组织发生来看，早就有子宫肌瘤细胞源于子宫肌、血管壁的平滑肌细胞如未成熟的成肌细胞，但后者在组织学上尚未明确概念。组织学研究发现生长时间不长的微小子宫肌瘤，不但有富含肌丝的成熟平滑肌细胞，而且也发现在胎儿子宫见到的未成熟平滑肌细胞。表明人类子宫肌瘤的发生可能来自未分化间叶细胞向平滑肌细胞的分化过程。多发性子宫肌瘤可能是由于起源细胞在子宫肌层内多灶潜伏。这种未分经的间叶细胞是肌瘤原始细胞，是胚胎期具有多分化功能的细胞。它具有生物学媒体，依赖雌激素增殖，靠孕酮分化、肥大。进入性成熟期后，残存于肌层的未分化间叶细胞和未成熟的平滑肌细胞，在雌、孕激素周期作用下出现自身连续性(self-perpetuating)增殖、分化及肥大过程，在长时间内反复进行，直至形成肌瘤。
病理改变：
典型的子宫肌瘤是一个实质性的球形肿块，表面光滑或亦有凹凸。切面呈白色螺旋状线纹，微带不平。线纹乃是肌瘤中的纤维组织所形成，肌瘤的硬度决定于纤维组织成分，其中的纤维组织越多，肌瘤越白而坚硬。反之，肌瘤中平滑肌细胞较多，纤维组织较少，则肌瘤的切面与子宫肌壁的颜色差别不大，且质也软。肌瘤外表有一层薄的包膜，形成肌瘤假包膜，系由肌瘤周围肌壁的结缔组织束和肌纤维束构成。包膜与肌瘤间的联结疏松，易将肌瘤从肌壁间剥离。包膜中布有放射状血管支，以供给肌瘤血液营养。肌瘤越大，血管越粗，数目也越多。在肌瘤中央，血管分支减少，当肌瘤直径超过4cm以上，肌瘤中心即易发生变性。
子宫肌瘤大小差异甚大，一般引起临床症状的多为8～16周妊娠大者，单发者一般不超过儿头大，多发者一般也不超过6个月妊娠大。个别可达数十kg。
