预防唐氏综合症

1.遗传咨询

母亲年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征再发的风险为1%。对易位患儿的父母双方都应进行核型检查，以发现平衡易位携带者：如果母方为D/G易位，每胎的风险率为10%；如果父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位的病例是散发的，大多数父母的核型正常，但发现21/21易位携带者的下一代100%会发病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。产前筛查血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它们可以减少羊水穿刺产前诊断的盲目性，提示孕妇中存在高危人群，可以对这些妇女进行进一步的产前检查和咨询，最大限度地预防唐氏综合症患儿的出生。

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怎样预防唐氏综合症

由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。 1.遗传咨询 (1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇(35周岁以上)生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。 (2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位

发布于 2024-04-17 00:30

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什么是唐氏综合症？

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草

发布于 2022-12-10 03:47

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唐氏综合症胎儿筛查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

发布于 2022-12-10 04:01

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唐氏综合症可以治愈吗？

目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗;但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间

发布于 2022-12-10 04:21

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我如何检查唐氏综合症？

超声能够发现大的严重的胎儿畸形，当甲胎蛋白水平高、开发性神经管缺陷高风险时需要做超声进一步检查，要请有资质的超声医生来做检查，此外孕妇的体重、腹壁的厚度、胎儿的体位、超声仪器的分辨度都会影响结果。对于唐氏综合征而言，没有相关明确的超声指标可以排除。但有些指标可以提示胎儿为唐氏综合征的可能大，比如股骨短、单脐动脉、肠道畸形、先天性心脏病等等。但没有这些征象并不意味着孩子就不是唐氏综合征患儿，所以不

发布于 2022-10-16 19:39

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唐氏综合症三大成因

唐氏综合症的成因之一：遗传 10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。唐氏综合症的成因之三：

发布于 2023-09-07 02:04

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唐氏综合症什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确

发布于 2023-09-07 01:57

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唐氏综合症如何做好预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校

发布于 2024-04-17 00:37

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唐氏综合症筛查有什么用

孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判

发布于 2023-03-18 15:53

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唐氏综合症风险率是什么意思

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。但是应该指出的是，不管是什

发布于 2023-03-18 16:20

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