这是一种导致婴儿死亡和高致残率的常见的、严重的出生缺陷，严重者可出现骶神经受损、下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，脊柱裂多并发脑积水等疾病，并发率为85%。孕早期体内缺叶酸、高热等都会增加胎儿患病风险。
重庆医科大学附属第一医院神经外科主任医师晏怡教授表示，孕前及怀孕头一个月叶酸摄入量不足增加胎儿脊柱裂的危险性。还有研究表明，孕早期高热增加妇女生育脊柱裂孩子的可能性，有癫痫病并服用丙戊酸的妇女生育脊柱裂孩子的可能性增高。孕前或孕早期患糖尿病的妇女，生育脊柱裂孩子的风险也会增加。
重庆医科大学附属第一医院神经外科主任医师晏怡教授建议，孕妇从孕前3个月开始，每日服用一片含0.4毫克叶酸的增补剂，直到妊娠满1个月或更长时间，可以预防70%以上的脊柱裂病例。此外，叶酸含量丰富的食品包括菠菜等深绿色蔬菜、柑橘类水果、鸡蛋等;许多复合维生素片也含有0.4毫克的叶酸。
准母亲可以通过某些检查来看看胎儿是否有脊柱裂。目前，超声检查是筛查和诊断胎儿脊柱裂的有效方法。在大多数情况下，怀孕20周或更早，可在超声图像上看到胎儿脊柱上的缺损，从而明确诊断。测定母亲血液内的甲种胎儿蛋白(AFP)对筛查胎儿脊柱裂有一定意义，但最终诊断仍需胎儿超声检查。
