1）染色体畸变。20世纪60年代末，加拿大的Carr和法国的Boues在光镜下阐明了染色体畸变是人类胎儿死亡的一个重要原因。现在有许多研究详细说明了特定胎儿染色体畸变与胎龄、父母年龄、生育史和胎儿形态的关系。与啮齿类动物相比，人类有染色体畸变的妊娠非常多，这些妊娠会导致胚胎/胎儿死亡。染色体异常的发生率随着妊娠周数的增加呈线性下降。它们的发生率在6至15周的流产中高达15%，在死胎（20周后）中为6%，而在新生儿死亡中仅为0.5%。因此，只有少数染色体疾病见于活产的新生儿。
(2) 胎兒非染色體異常：約 1/4 的胎兒死亡時有異常，近 50% 的異常是由非染色體畸變引起，是自然流產和死胎的主要原因。然而，并非所有的畸形都能在出生前被诊断出来，检测率只有22.3%。单一的畸形，如无脑畸形或其他神经管畸形的诊断相对简单，但12%的神经管畸形是多发性先天性畸形综合征的一部分。表2列出了与死胎有关的非染色体异常引起的畸形。
