发布于 2025-02-12 12:54

  只能说,近亲结婚是这个病的一个高危因素。  脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。  基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺,是造成此症的原因。

  据估计,在10万个基因上,总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻,男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中,这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病,称为“半乳糖血症”,非近亲配偶的子女,发生的机会是1/90000,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中,子女发病的危险就有1/4800,为前者的18倍。我国江苏省某地对当地3355对三代近亲婚姻所生下的5227个子女进行调查发现,患有各种先天性或遗传性疾病的高达880人(约占17%),其中智力低下的人高达98人,远远大于同一地区中非近亲婚姻子女的发病率。

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遗传性共济失调症?遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病:共济失调,遗传基础,小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑,特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节,这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Hardin
发布于 2023-10-20 01:11
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1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻,闭目时加剧,伴有位置觉,震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见,故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难,洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒(洗脸盆征阳性)。行走时双目注视地面举足过高,步距宽大,踏地过重,状如跨阈,故称跨阈步态。闭目难立征阳性,指鼻试验,跟膝胫试验不正确。 2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调,特点是既有躯
发布于 2024-12-29 15:07
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一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为: 1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调: 常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染
发布于 2025-02-12 12:27
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是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病,故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调,两型均是常染色体显性遗传,SangerBrown型发病年龄较轻(11~45岁),有眼球震颤;Marie型发病在25~55岁,一般无眼球震颤。尔后
发布于 2023-11-25 07:20
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(1)左旋多巴可缓解强直等,锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱),促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、辅酶a、肌苷和维生素b族等神经营养药可以试用。 (2)手术治疗:可行视丘毁损术。 (3)康复训练物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。 目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚
发布于 2024-12-29 15:14
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1、发病原因:本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。 2、发病机制:正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取,使患者血中植烷酸含量减少,可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 3、病理变化:为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性,结节性肥厚
发布于 2024-12-29 15:20
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1.friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见 2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗对症治疗可缓解症状。 (1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(atp)、
发布于 2023-11-25 07:40
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遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病,故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调,两型均是常染色体显性遗传,SangerBrown型发病年龄较轻(11~45岁),有眼球震颤;Marie型发病在25~55岁,
发布于 2024-06-29 09:17
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1、猪脑枸髓汤,配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。 2、双耳炖猪脑,配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮一二沸服食。 3、胡桃龙眼鸡丁,配料:胡桃仁元肉各10克、鸡
发布于 2024-06-29 09:30
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1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。 2、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰,对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸,可使人精力充沛、注意力集中,并能提高人的创造能力。 3、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)
发布于 2024-12-29 15:27
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