1)实行优生保护法：对凡是能导致或可能导致其后代发生先天性异常疾病者，均应避免生育。所以，我们应该重视婚前检查和孕前咨询。
2)避免近亲结婚：近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率。如“肝豆状核变性”的病人，非近亲婚配后代发病率为1/4000万，而近亲婚配后代发病率为1/64。此外，近亲结婚所生的子女发生智力差的情况比非近亲婚配的子女发生智力差的高出3.8倍。
3)避免高龄生育：生育年龄不宜超过35岁。
4)遗传咨询：有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询。
①岁数较大，女35岁以上，男45岁以上。
②有遗传病家族史。
③夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者。
④有生育畸形儿史者。
⑤有多次流产或胎死宫内史者。
⑥有接触致畸物质史者，如接触放射线、同位素等。
⑦早孕期有病毒感染史者，如感染风疹、流感等。
5)产前诊断：对符合要求的孕妈妈做胎儿产前诊断，采用羊膜腔穿刺抽羊水检查、B型超声扫描、胎儿镜检查等。
6)及时终止妊娠：在产前诊断中，如发现有严重疾病时要及时终止妊娠。
