应详细了解病史和粪便形态,并了解任何伴随的胃肠道症状,如腹痛、腹胀、呕吐、生长障碍和用药史。体检时应注意会阴部、肛门周围,并进行肛门指检。注意是否有肛裂、皮肤感染、尿布疹等。如果指检时摸到大量硬粪块,或指检后排出大量粪便,随后症状得到缓解,就可以明确诊断了。
如果新生儿在出生后24小时内没有排泄粪便,则高度怀疑有梗阻,应进一步检查,如腹部立位平片。对于出生后开始便秘的婴儿,应注意与甲状腺功能不全和先天性巨结肠相鉴别。在后一种情况下,钡灌肠检查显示除了结肠扩张外还有节段性狭窄,而在慢性便秘中,结肠是完全扩张的。对患有便秘的儿童也应进行详细的体格检查和必要的辅助检查,以区别于神经性或器质性梗阻。