小脑扁桃体下疝畸形，又称Arnold-Chiari畸形，表现为大枕孔以下的小脑扁桃体楔形疝，主要是由于后颅窝结构的先天性异常所致。根据严重程度，可能伴有延髓下部和第四脑室下部向颈椎管内移位，导致舌咽神经、迷走神经、副神经以及高颈椎端的脊神经受牵引而移位，严重者会堵塞大孔蛛网膜下腔，脑脊液循环受阻，出现脑积水。蛛网膜下腔脑脊液循环受阻，脊髓中央管受到脑脊液的冲击，进而形成脊髓空洞。
临床症状：
1.延髓和高位颈髓出现压痛，感觉麻木，四肢无力，行走不稳，大小便失调，胸闷。
2.后组颅神经和高位颈椎神经根受压，表现为声音嘶哑、饮水呛咳、枕部颈部疼痛、颈部活动受限。
3、小脑压迫症状，行走不稳，如醉酒。
4、脑积水、头痛、呕吐等。
临床检查：
亚显微脑疝畸形常由颅颈交界区MRI确定，但也需要做头颅MRI以排除脑积水，根据病人情况，还可能需要做体感诱发电位和肌电图。
治疗：
1.保守治疗（包括中医、中药、针灸等）目前不能缓解患者的临床症状，甚至可能出现症状进一步加重。
2.手术治疗，主要针对进行性加重的患者，在枕部做切口，切口不大（约5-175px长），切除部分枕骨，切开小脑外的硬脑膜，用人工筋膜修复。
典型病例介绍
病例1
女性患者，14岁，学生。
主诉：颈部疼痛，双手肌肉萎缩进行性无力2年。
颅颈交界处MRI显示：双侧小脑下扁桃体疝气，位于枕骨大孔下30px，颅颈交界处蛛网膜下腔阴影消失，颈髓脊髓空洞形成。
术前诊断：小脑下扁桃体疝气畸形和脊髓空洞。
患者曾在外院接受过针灸、口服中药等药物治疗，效果不佳。
手术名称：枕下后正中入路--后颅窝减压及硬膜扩张修复术。
手术体位和切口：左侧卧位（头架牢牢托住头部，允许颈部回缩），切口长约150px，约四指横切。
三个月复查后，患者的颈部疼痛消失，手部力量有所提高。
术后颅颈交界区MRI显示下疝小脑扁桃体回缩，后颅窝空间增大，脊髓空洞较术前明显缩小。
病例2
女性患者，49岁，颈部疼痛1年，四肢麻木1月。
检查：双上肢疼痛和痛觉减退，双上肢肌肉萎缩。
术前MRI显示小脑扁桃体楔形疝入颈椎管，脊髓空洞明显。
术后颅颈交界处的MRI显示疝下的小脑扁桃体回缩，后颅窝空间增大，脊髓腔明显小于术前。
