发布于 2023-01-01 11:35

先天性小头畸形,又称真性小头畸形或常染色体隐性原发性小头畸形(MCPH),是一种神经发育障碍性疾病。它的主要临床特征是头围缩小,并伴有一定程度的非进行性智力退化。小头症的病因包括环境、遗传和感染因素。目前,人们普遍认为小儿麻痹症是一种多基因、隐形遗传的疾病。据报道,世界各地的发病率差别很大,巴基斯坦北部和一些近亲结婚盛行的亚洲国家发病率最高,而北欧国家的发病率较低。
小儿脑瘫的形态学描述可以追溯到一个多世纪以前,1885年Giacomini首次在文献中描述了小儿脑瘫的基本特征,随着对小儿脑瘫认识的不断深入,其名称在大量的文献报道中发生了变化。最初的形态学描述性称谓逐渐过度到遗传病因学名称。1959年,Van Den Bosch采用了基于形态学的原发性小头畸形的诊断名称,主要是指独立的、非综合症的小头畸形。该定义非常模糊没有涉及病因学和神经病理学诊断。1964年,Kloepfer认为原发性小头畸形是一种染色体隐性疾病,并将其与其他原因引起的小头畸形(如外伤、感染等获得性因素)区分为真正的小头畸形。
大脑的发育包括胎儿阶段和出生后阶段。MCPH主要影响胎儿阶段的大脑发育,在妊娠24周左右应用超声技术和MRI扫描,可以发现患儿的头围测量和脑容量低于同龄的正常胎儿。产后头围测量是诊断小头畸形最常用的方法之一,临床上常用比同龄正常儿童的头围少3个标准差作为诊断小头畸形的标准。同时还伴有中度至轻度的智力退化,是重要的辅助诊断依据。
MCPH是一种排除了继发性因素的先天性小头畸形,其特点也是小头畸形的程度不随生长发育而改变。患者的CT和MRI成像常常提示大脑结构基本正常,皮质明显发育不良,身高、体重和外观大多正常。大多数MCPH患者在出生后的第一年表现为智力发育适度滞后,语言发育迟缓。随后的发展可以观察到患者非常活跃,并可伴有神经系统发育不良的症状,如攻击性行为、注意力低下和癫痫发作。通过后天的学习,MCPH患者可以获得一些基本的生活技能。此外,大多数强直性脊柱炎患者有非特异性的额叶先入为主症状。然而,这种症状并不存在于所有MPCH患者。

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