微卫星不稳定性（MSI）检测
I.微卫星不稳定性（MSI）
DNA错配修复（MMR）系统是一个严格的校对器，可以识别并纠正复制过程中出现错配的DNA碱基。DNA错配修复基因在维持基因组稳定性方面发挥着重要作用。DNA错配修复基因在维持基因组稳定性方面发挥着重要的作用。微卫星是真核生物基因组中含有1至6个碱基的高度多态性重复序列。微卫星不稳定性（MSI）产生于DNA复制错误（RER）导致的简单重复序列的增加或丢失，这与MMR相关基因的异常有关。
MSI与结直肠基因组二。MSI与结直肠癌
2.1 MSI与结直肠癌的预后和治疗
临床研究表明，微卫星超稳定（MSI-H）的II期结肠癌患者不能从辅助性氟化治疗中获益，不进行氟化治疗预后更好[2]。
《中国结直肠癌诊断规范》特别指出，对于II期患者建议进行MMR蛋白表达或MSI检测，对于MMR蛋白表达不足或MSI-H患者不建议进行氟尿嘧啶单药辅助化疗。
NCCN结直肠癌筛查指南指出，具有MSI-H（高微卫星不稳定性）的II期患者可能预后较好，不会从5-FU的辅助化疗中获益。
2、MSI与遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）
HNPCC（如林奇综合征）是一种常染色体显性疾病，所有HNPCC家族中约有50%至60%是由于DNA错配修复系统（MMR）基因的缺陷，19%的患者会出现MMR蛋白缺乏，而MMR蛋白缺乏的另一个标志是 "微卫星不稳定性"。
考虑到HNPCC在结直肠癌人群中可能越来越多，NCCN小组建议，所有50岁以下的结直肠癌患者应积极考虑进行MMR相关检测（包括MSI、MMR突变等），对于HNPCC患者应考虑进行广泛的结肠切除[1]，对于MSI-H阳性或MMR蛋白表达阳性的患者，应进一步进行MMR基因相关检测。
III.临床意义
① 微卫星超稳定（MSI-H）的II期结直肠癌患者预后较好，但不能从氟尿嘧啶制剂的辅助化疗中获益。
②存在MSI-H的结直肠癌患者需要进一步进行MMR基因相关检测以诊断HNPCC。
四。标本类型
石蜡组织+外周血
