1、概述:
先天性并指,趾畸形是仅次于多指,趾的先天性手,足部畸形,两个或以上手指,足趾部分或全部组织成分先天性病理相连。发病率为0.33‰-0.5‰,半数患儿为双侧并指,趾,男女比例为3:1。并指以中环指最常见(50%),其次为环小指(15%),拇食指(5%)。有些严重的多部位并指,趾为全身性疾病在手足部位的表现,例如Apert综合症,Poland综合症,所以部分还会伴发心血管,神经或泌尿等其它系统的畸形。上海儿童医学中心骨科徐蕴岚
2、病因及分类:
病因主要是胚胎发育异常,一般认为并指起源于妊娠第7-8周时掌板远端、各指间分离不全所致,胚胎肢芽分化时遭受病毒感染,药物,辐射等环境因素的影响,致手指分化障碍而产生畸形。少部分为遗传因素,具有遗传性,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传或性染色体遗传。按并联的程度可分为:完全性并指和不完全性并指。按并联组织的结构可分为:单纯性并指和复杂性并指。前者只有皮肤软组织并联,后者有骨性的融合。
3、症状及危害:
孩子出生就被发现有合并的手指,足趾。畸形类型和严重程度多样:有的仅指,趾之间以蹼相连;有的两个指,趾包括指、趾甲完全合并,出现指、趾偏屈,不能伸直的情况;甚至多个指、趾合并,严重影响功能。除了生理上的影响外,患儿和家长往往还有心理上的问题,心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育,甚至影响到学习和以后的就业和生活。
4、常见伴发畸形:
最常见的是伴发胸廓畸形,心血管,神经系统或泌尿系统的畸形,例如先天性心脏病,先天性脑发育不良等等,对有怀疑的患儿应进行全面系统的体格检查。
5、诊断:
先天性并指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断,辅助检查主要是X线摄片明确并指、趾的类型及骨骼关节生长情况,为治疗方案的选择提供依据,对于复杂疑难病例,也可行螺旋CT检查,三维立体重建,进一步明确畸形类型和程度。
6、治疗方式及适应症:
发现疾患后及时就医,医患沟通后根据病情制定合理的个性化的治疗方案。总的来说并指分离并不是简单的把合并的两指,趾割开即可,需要设计指蹼、趾蹼和特殊的“Z”字形皮瓣,以杜绝生长发育过程中疤痕的挛缩。一般绝大多数病例都需要局部植皮治疗,供皮区一般选择下腹部或大腿,上臂内侧。分离手术需要保护好分离指、趾的血管,神经;需要非常仔细地进行移植皮肤的摘取和移植缝合,手术非常精细,而且手术时间较长。一般需要有相当经验的专科医生进行,因为一旦首次治疗效果欠理想,以后的翻修手术相当困难。
简单的不完全性皮肤并指、趾,一般不影响指、趾的生长发育,可以等待孩子3周岁以后进行手术,这样可以有效减少指蹼部位复发的可能性。近年来,手术年龄有提前的趋势,国外文献报道最早可提前至孩子18个月。如果不同大小的手指完全受累,大的手指出现偏屈,伸直受限时,最好在患儿12 个月之前早期分离,控制纠正手指的偏屈。当多个手指并指,特别是拇指受累时,应首先松解边缘指,6个月月龄即行拇、食指分离虎口成形,利于手部基本对掌持物功能的发育。以后再分离其他并指。骨性并指、趾等复杂类型在临床上较难治疗,并发症也较多。指、趾分离后经常存在指、趾的偏屈,部分功能障碍,经常需要多次进行植皮,截骨等手术来修复指、趾。
根据我们的经验,非常重要的一点,植皮手术不宜选择在天气炎热的夏季进行。
7、术后注意事项:
并指、趾畸形术后需要保持伤口敷料干净整洁,防止伤口感染;加强患儿营养,多食用高蛋白食物,促进伤口愈合,一般术后10-14天伤口换药,2-3周伤口拆线,不能配合的幼儿需要麻醉镇静后拆线。适当选用抑制疤痕形成药物,尽可能给孩子美观,功能健全的手足。
8、预防:
加强孕期保健和营养,孕期避免呼吸道感染,胃肠道感染,避免风疹,麻疹,水痘,腮腺炎等病毒感染,避免接触辐射,药物等可能胚胎致畸因素。
9、总结:
并指、趾畸形属于儿童常见先天性畸形,一旦发现孩子出生有这样的问题,家长需要正确面对,不要过分紧张,试图立刻解决问题。一方面因为新生儿麻醉有一定的风险;另一方面孩子处于不断的生长发育过程中,并指、趾分离后重建的指、趾蹼部位会随着指、趾的生长向上延伸,过早分离容易发生“局部复发”的情况;而有些影响指、趾发育的并指、趾又需要早期分离治疗以减少对生长的影响;所以家长可以等孩子满月后找有经验的医生诊断一次,明确畸形的类型和严重程度,以决定最佳治疗时机和治疗方案。