小儿先天性耳聋

耳聋是人类最常见的感觉神经系统缺陷。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查，中国有2780万听力残疾人，占残疾人总数的33.51%，其中0至6岁的听障儿童有13.9万人，每年有2万至3万名聋哑儿童出生。据了解，50%以上的耳聋是由遗传缺陷引起的，因此，开展耳聋的遗传研究和基因诊断尤为重要。通过对耳聋的基因检测，可以实现个体化治疗，使疾病得到快速准确的诊断。"因病施治 "可以提高治疗效果，并为疾病的遗传咨询、早期预防和产前诊断提供可靠的依据。
随着新生儿听力筛查工作的广泛开展，对新生儿听力障碍的早期诊断积累了大量的临床经验。那么，对耳聋病因的诊断就变得越来越重要了。内耳畸形（包括骨性畸形、膜性畸形和细胞水平的异常）是先天性感音神经性耳聋的重要病因之一。国外文献报道，6.8-23%的先天性耳聋患儿表现为颞骨CT异常，而8-20%的内耳畸形患儿，国内没有相关的临床数据。随着放射成像技术的进步，HRCT的临床应用可以清晰地显示内耳的精细结构，提高细微病变的检出率，发现大量的遗传性耳聋疾病，如大前庭管及其他内耳畸形。最近，MRI在评估内耳精细结构畸形，包括半规管的形态和内耳道的神经显示方面的作用越来越受到重视，可以加强对耳聋病因的诊断。
我们的分子诊断实验室目前主要从事儿童遗传性疾病的分子诊断，特别是遗传性耳聋的基因诊断。主要人员在哈佛大学医学院波士顿儿童医院接受过系统的专业培训，完全采用哈佛系统的实验标准，能够保证基因检测结果的准确性。技术平台包括Illumina和Ion Torrent高通量测序仪、Affymetrix和Agilent芯片等国际先进仪器设备，并拥有Mutation Surveyor、NextGene和Ingenuity等基因组学生物信息分析系统，可进行从单碱基到全 实验室最近开发了基于高通量基因组学的基因分析系统。实验室最近开发了基于高通量测序技术的耳聋基因诊断系统，可同时检测200多个耳聋基因是否存在基因突变，有效保证了遗传性耳聋的检出率和可靠性。