锥形动脉主干畸形的超声心动图诊断和误诊

　　一、法洛四联症
　　TOF是临床上最常见的紫绀型先心病，占整个先心病的12％～14％，占紫绀型先心病的50％以上。胚胎发育期右室流出道圆锥间隔前移所致，病理解剖特征包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥大。
　　超声心动图检查要点：①右室流出道及肺动脉狭窄的检出，测量肺动脉及其分支的大小，评估肺动脉的发育程度。②明确室缺的位置及大小。③确定主动脉骑跨的程度。④冠状动脉畸形的检出。
　　1、肺动脉狭窄的评估
　　剑突下右室流出道切面、胸骨旁大动脉根部短轴切面、胸骨旁右室流出道长轴切面可显示向左、向前移位的圆锥隔，明确右心室流出道狭窄。胸骨旁及高位胸骨旁肺动脉长轴切面可显示肺动脉总干及肺动脉分支，但对肺动脉分支有一定程度的低估。胸骨上窝右肺动脉长轴切面可以比较清晰地显示右肺动脉及其分支。由于左肺动脉向后走行，常较难显示；胸骨上窝切面显示右肺动脉长轴后，探头略向前、向左倾斜可以显示左肺动脉长轴，也可在剑突下右室流出道长轴切面及高位胸骨旁短轴切面显示。在此切面测得的肺动脉内径与心血管造影测值相关性最好，是评估肺动脉发育程度的最佳切面。左右肺动脉发出第一分支血管前的肺动脉直径之和除以横隔水平的降主动脉直径称为McGoon比，若比值≥2、0认为肺动脉无狭窄，若比值≥1、2～1、3，可以进行根治手术。
　　四联症合并肺动脉瓣缺如者，狭窄多位于肺动脉瓣环处，剑突下及胸骨旁右心室流出道切面可以显示流出道及瓣环的发育情况。肺动脉总干较短，左、右分支明显扩张。扩张的分支可压迫气管造成呼吸困难。胸骨上窝检查时应避免患儿头部过度后仰，探头不宜压迫胸骨上窝，避免加重气管狭窄，造成窒息。
　　彩色多普勒超声显示狭窄处血流呈五彩镶嵌状射流，应用频谱多普勒超声可以测量肺动脉血流速度，根据简化Bernoulli方程可以算得梗阻处压差的大小，判断狭窄的严重程度。但应注意：肺动脉严重狭窄趋于闭锁时，由于血流信号少，可能测量不到肺动脉内的高速血流，仅根据压差评估肺动脉的狭窄程度会造成低估，此时
　　应结合肺动脉总干及分支的直径来评估肺动脉的发育情况。
　　2、室间隔缺损的检出
　　心尖五腔切面、胸骨旁长轴切面可显示对位不良型室缺，室间隔残端到主动脉前壁根部的距离为室缺的大小，结合胸骨旁大动脉短轴切面可以判断室缺的类型。圆锥隔缺如者为双动脉下室缺，可在左心室长轴切面、胸骨旁大动脉短轴切面、胸骨旁右心室流出道长轴切面显示。
　　合并房室间隔缺损时，绝大部分为C型房室间隔缺损，也可为B型，A型极少见，剑突下及心尖四腔切面可以显示室缺的位置、共同房室瓣前桥瓣分化的程度、前桥瓣腱索附着的位置等。
　　合并小型肌部室间隔缺损者，由于右心室面肌小梁粗糙，二维断端常难以显示；由于左、右心室压力相近，分流速度低，彩色多普勒超声显像困难；容易漏诊。此时应多切面仔细观察室间隔的完整性，降低彩色多普勒超声显像速度，仔细观察有无穿隔血流；将取样容积置于室缺的右心室侧，可记录到双向低速分流频谱。
　　3、主动脉骑跨程度的评估
　　胸骨旁左心室长轴切面是诊断四联症的标准切面，可以明确主动脉骑跨的程度，但应注意探头的位置，高位胸骨旁切面可能高估主动脉骑跨的程度，心尖左心室长轴切面可低估主动脉骑跨的程度。骑跨的程度可以用骑跨率表示：骑跨率=（主动脉前壁至室间隔的垂直距离/主动脉前壁至后壁的距离）x 100％。若骑跨率<25％为轻度骑跨，25％～50％间为中度骑跨，>50％者为重度骑跨。胸骨旁左心室长轴切面可以显示主动脉后壁与二尖瓣的连接关系，结合剑突下切面，判断主动脉瓣下是否存在圆锥结构；若主动脉瓣与二尖瓣间为纤维连接，诊断为TOF；若主动脉瓣与二尖瓣间为肌性连接，诊断为右室双出口。
　　4、冠状动脉畸形的检出
　　四联症患者常合并冠状动脉畸形，常见的有冠状动脉左前降支起源于右冠状动脉及单支冠状动脉。应用高频探头，高位胸骨旁大动脉短轴切面可显示左、右冠状动脉的起源及走行，观察有无冠状动脉走行于右心室流出道表面，观察左前降支是否发自右冠状动脉，是否为单支冠状动脉畸形。受分辨率的影响，超声诊断冠状动脉畸形有一定的难度，出现下列情况时应高度警惕：①胸骨旁左心室长轴切面显示右冠状动脉增粗，应注意左冠状动脉主干或分支是否发自右冠状动脉。②冠状动脉横跨右心室流出道。③主动脉根部仅有一个冠状动脉开口，可见单支增粗的左或右冠状动脉发出三个分支。
　　二、肺动脉闭锁伴室间隔缺损
　　PA/VSD是一种比较少见的紫绀型先心病，占整个先心病的0、20％，过去认为是法洛四联症的最严重型，又称为TOF/PA，血流动力学及临床表现与发洛四联症相似，超声检查方法基本同法洛四联症。
　　PA/VSD的最主要病理特点是右心室与肺动脉无解剖连接关系，肺动脉的血供主要来自动脉导管及侧枝血管，临床上生后即可出现紫绀。PA/VSD与TOF的鉴别要点主要是探测是否存在通过肺动脉瓣口的前向血流。若测及高速前向血流信号，为TOF；无明显前向血流信号，为PA/VSD。二者鉴别困难时，可降低彩色多普勒血流的增益，仔细观察，发现少量前向血流即可明确诊断，发现肺动脉瓣反流也有助于TOF的诊断。PA/VSD常常合并垂直型动脉导管，即锐角型动脉导管，可在胸骨上窝切面显示；而TOF大多合并钝角型动脉导管，仅极少数重症TOF可合并垂直型动脉导管。
　　功能性肺动脉瓣闭锁：是指肺动脉瓣叶结构存在，但开放活动不明显，无明显过瓣血流，经动脉导管进入肺动脉总干的血流在闭锁的肺动脉瓣水平折返，易与前向血流相混淆，前向血流应该为高速血流，可资鉴别。
　　三、右室双出口
　　DORV是一种比较少见的紫绀型先心病，占整个先心病的0、48％～1、67％。系胚胎发育期大动脉下圆锥未能正常吸收、旋转不充分，造成两根大血管共同与右心室连接的一组病变。
　　右室双出口的定义中对大动脉大部分发自右心室争议较多。有学者提出50％规则，即一支大动脉完全起自解剖右心室，另一支大动脉50％以上起自右心室；也有学者提出90％规则，即一支大动脉完全起自解剖右心室，另一支大动脉90％以上起自右心室；二支大动脉的半月瓣与房室瓣之间的不连续也曾被作为右心室双出口的诊断标准。现在比较普遍接受50％规则，而半月瓣与房室瓣的不连续仅出现在大约86％的患者中。
　　1972年Lev等根据是否合并肺动脉狭窄、室间隔缺损的位置以及主动脉和肺动脉之间的相互关系进行分类：①根据有无肺动脉狭窄，将右室双出口分为：I型：无肺动脉瓣口狭窄的右室双出口；II型：伴肺动脉瓣口狭窄的右室双出口。②根据室间隔缺损的位置将右室双出口分为：    A型：VSD位于主动脉瓣下，主动脉骑跨于室间隔上，主动脉与二尖瓣间呈肌性连接；此型最常见，约占61％。B型：VSD远离两根大动脉开口，室缺与主动脉瓣口间存在乳头肌、腱索和三尖瓣等组织，大多数为肌部小梁部或房室通道型室缺；此型少见，约占5％。C型：VSD位于肺动脉瓣下，肺动脉骑跨于室间隔上，又称为Taussig-Bing畸形，约占30％。D型：VSD位于两根大动脉下，由于圆锥隔缺如或发育不全，缺损上缘为主动脉瓣环和肺动脉瓣环的连接部分；此型最少见，约占4％。
　　2000年国际胸外科医师协会和欧洲胸心外科协会两大数据库将右室双出口分为：①室间隔缺损型（主动脉下缺损、双动脉下缺损）；②法洛四联症型；③大动脉转位型（肺动脉下缺损伴或不伴肺动脉狭窄）；④远离大动脉室间隔缺损型（根据是或不是完全性房室间隔缺损，伴或不伴肺动脉狭窄分成4种亚型）；⑤室间隔完整型。
　　超声心动图诊断要点：①明确两根大动脉的起源、排列与走向。②房室瓣与半月瓣解剖关系的判定。③室间隔缺损的检出。④是否合并肺动脉狭窄。
　　1、两根大动脉起始于右心室
　　胸骨旁左心室长轴及四腔切面：主动脉与肺动脉全部或大部分发自右心室，两组半月瓣在同一水平左右并排排列，主动脉瓣在右，肺动脉瓣在左。若主动脉瓣下圆锥发育良好，可将主动脉瓣推移至肺动脉瓣的右前方或左前方。主动脉在前，主动脉后壁与室缺较近，主动脉骑跨于室缺上，也可为主动脉完全发自右心室。若主动脉完全起源于右心室，肺动脉骑跨于室缺上，称为Taussing-Bing畸形。
　　剑突下四腔切面：前后扫查可明确两根大动脉的起始部位及相互关系，并确定是否合并主动脉或肺动脉瓣下狭窄。可以发现两根大动脉均发自右心室或一根发自右心室，另一根骑跨于室间隔上，大部分发自右心室。由于两根大动脉下均存在圆锥结构，主动脉瓣及肺动脉瓣通常处于同一水平。
　　大血管短轴切面：可以显示主、肺动脉根部的横断面，进而判断两者的空间位置关系。主、肺动脉大多呈侧侧位，主动脉位于右方、肺动脉位于左方（占50％～65％）；或主动脉位于右前、肺动脉位于左后方（占26％）；主动脉位于左后方少见（占7％）；偶见主、肺动脉关系正常者（占3％）。在上述切面还应仔细测量主动脉、肺动脉的大小，确定能否行大动脉转位术。
　　2、半月瓣与房室瓣间连接关系
　　正常情况下主动脉瓣下圆锥大部分吸收，主动脉的左冠瓣、无冠瓣与二尖瓣直接相连；肺动脉圆锥小部分吸收缩短，仍保留完整的圆锥结构。当主动脉瓣下圆锥吸收不充分时，两根大血管就与右心室相连形成右室双出口。主动脉瓣与肺动脉瓣的关系取决于两组半月瓣下圆锥发育的情况。绝大多数情况下，两根大血管下均存在圆锥结构被称为双侧圆锥，所以半月瓣与房室瓣之间被肌性圆锥分隔而无纤维连接。胸骨旁左心室长轴切面可以显示半月瓣与二尖瓣，若大动脉后壁与二尖瓣前瓣间存在浓密条状强回声影，即为半月瓣下圆锥结构。
　　四联症型右室双出口，临床表现类似法洛四联症。胸骨旁左心室长轴切面可以显示主动脉后壁与二尖瓣的连接关系，若主动脉瓣与二尖瓣间为纤维连接，诊断为法洛四联症，大多为右房、右室大；若主动脉瓣与二尖瓣间为肌性连接，诊断为右室双出口，大多为左房、左室大。
　　3、确定室间隔缺损的位置、大小及数目
　　室间隔缺损最常位于主动脉下，此时主动脉起跨于室间隔上。室缺位于肺动脉下时，肺动脉起跨于室间隔上。房室通道型室缺及肌部小梁部室缺，缺损口离两根大动脉开口较远，称为远离大动脉型室缺。由于室缺与大动脉的位置关系比较复杂，应结合剑突下、心尖、胸骨旁切面及左心室长轴切面综合判断。
　　4、肺动脉狭窄的检出
　　大约50％以上的右室双出口合并肺动脉狭窄，室缺位于主动脉下或双动脉下时多见。剑突下及胸骨旁切面可以显示狭窄的肺动脉，测量肺动脉总干及分支内径。彩色多普勒超声可以显示通过狭窄处的五彩湍流，频谱多普勒超声可以测量肺动脉内的高速血流，根据简化Bernoulli方程估测的压差评估肺动脉狭窄的严重程度。
　　四、完全性大动脉转位
　　D-TGA是一种常见的紫绀型先心病，约占先心病的5％，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2～4:1。患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11、4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高。若不治疗，约90％的患者在1岁内死亡。
　　正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方；这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室；主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。病理特征为心房与心室连接一致，而心室与大动脉连接不一致；主动脉起始于右心室，肺动脉起始于左心室。
　　超声心动图诊断要点：①判断心房、心室的位置，明确心室与大动脉的连接关系，建立诊断。②估价心内分流的种类、位置及大小。③左心室流出道梗阻的检出。④明确冠状动脉的起源及走行，除外冠状动脉畸形。
　　1、大血管起源及位置的判断
　　显示剑突下四腔切面后，探头前倾可见两根大动脉呈平行关系，与正常人的相互交叉不同。主动脉在前，发自右侧的右心室，向上走行与主动脉弓延续；发出无名动脉前无分叉；主动脉窦（Valsalva窦）处发出左、右冠状动脉。肺动脉在后，发自左侧的左心室，主干短，分出左、右肺动脉分支，向肺门走行。正常人胸骨旁左室长轴切面主、肺动脉交叉，一个切面不能同时显示两支大血管的长轴图像；大动脉转位时，可见两支大血管前后平行，主动脉位于右前，与右心室流出道相延续；肺动脉位于左后，发自左心室流出道。胸骨旁大动脉短轴切面可看到主动脉、肺动脉的横切面，其关系大多为右前/左后。主动脉位于右前，探头前倾可显示其与主动脉弓延续；肺动脉位于左后，探头略向下倾斜，可见肺动脉总干远端与左、右肺动脉分支延续，近端与左心室流出道连续。
　　2、心内分流的种类、位置及大小
　　50％以上的大动脉转位患者合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，剑突下四腔及双房心切面声束方向与房间隔垂直，不易产生回声失落造成误诊，可以清晰显示房缺的断端及卵圆孔的膜样组织。结合彩色及频谱多普勒超声可以准确测量缺损的大小、判断分流方向，计算心房水平的分流量。
　　大动脉转位患者常合并动脉导管未闭，由于二根大动脉呈平行关系而不相互交叉，与正常人相比，胸骨上窝切面更加容易显示动脉导管的大小及分流方向。根据简化Bernoulli方程（ΔP=4V2）可以计算肺动脉压力，评估肺动脉高压的程度。
　　大约33％的患者合并室间隔缺损，流出道（肺动脉下）及膜周流入道室缺多见。由于圆锥隔的旋转与发育不良，肺动脉常骑跨于室间隔上，形成对位不良型流出道室缺，胸骨旁左心室长轴切面可以显示前移的圆锥间隔及肺动脉下室缺，但应与Taussig-Bing畸形鉴别。完全性大动脉转位患者主动脉位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，大部分（50％以上）发自左心室，肺动脉与二尖瓣前叶呈纤维连接。Taussig-Bing畸形主动脉在右，发自右心室；肺动脉在左，大部分（50％以上）发自右心室，少部分发自左心室，肺动脉与二尖瓣前叶呈肌性连接。流出道室缺中主动脉下室缺少见，胸骨旁大动脉短轴发现主动脉位于左前方而肺动脉位于右后方时多见。
　　3、左心室流出道梗阻的检出
　　左心室流出道狭窄是D-TGA常见的并发症。室间隔完整时，由于左心室压力下降，室间隔突向左心室面，形成动力性梗阻。由于左心室流出道血流速度增快，Venturi效应可使二尖瓣收缩期前移，加重左心室流出道的狭窄。而肺动脉下纤维环或纤维嵴可造成左心室流出道器质性狭窄。剑突下及心尖五腔切面、胸骨旁左心室长轴切面可以显示纤维嵴的位置及狭窄的肺动脉瓣，大动脉短轴切面可以显示肺动脉瓣开放受限的情况。D-TGA合并室间隔缺损时，下列情况可造成左心室流出道梗阻：①肺动脉下纤维嵴或纤维环；②肥厚的圆锥组织突向左心室流出道；③肺动脉瓣狭窄；④膜部或三尖瓣累赘组织跨越室缺突向左心室流出道；⑤二尖瓣累赘组织。剑突下切面及胸骨旁长轴切面可以显示狭窄的部位及种类，彩色多普勒超声可以显示梗阻处的五彩湍流，频谱多普勒超声可以测量狭窄处的高速血流，根据简化的Bernoulli方程计算狭窄处的压差，评估梗阻的严重程度。
　　4、冠状动脉起源及其走行的探查
　　应用高频率探头，剑突下长轴或短轴切面及胸骨旁大动脉短轴切面，观察主动脉根部并仔细寻找左、右冠状动脉的起源处是否发自左、右冠状窦部，然后分辨左前降支及左回旋支与冠状动脉主干的关系。常见的冠状动脉畸形有回旋支起源于右冠状动脉及单支右冠状动脉，其他冠状动脉畸形少见。
　　五、永存动脉干
　　PTA是指自心底部仅发出一根单独的大动脉干，此大动脉干下仅有一组半月瓣，主动脉、肺动脉和冠状动脉均由此唯一的大动脉干发出。是一种少见的先天性心血管畸形，约占先天性心脏病的1％～4％，男女之间无明显差异。若不治疗预后较差，1岁以内死亡率达90％。
　　PTA的胚胎发育机制多数认为是由于动脉干未能分隔所致，包括远端圆锥部、动脉干近端、动脉干远端（即主动脉囊）均未完全分隔，因此永存动脉干表现为一组畸形包括主－肺动脉间隔缺如、室间隔缺损和半月瓣发育不全。
　　根据是否合并室间隔缺损，Vanpragh等将永存动脉干分为以下两型：①A型：伴有室间隔缺损，约占96、5％。根据肺动脉分支的起源位置又可分为四类：A1 室间隔缺损＋肺动脉干发自共同动脉干；A2 室间隔缺损＋左右肺动脉直接从共同动脉干发出；A3 室间隔缺损＋左或右肺动脉缺如，该侧的肺循环血由侧支循环提供；A4
　　室间隔缺损＋主动脉弓部发育不全、狭窄、闭锁或完全中断伴有一巨大未闭的动脉导管。②B型：不伴有室间隔缺损，极少见。B1～B4的肺动脉分支起源与A型相同。
　　超声检查的目的：明确共干的心室起源及分支发出形式、室间隔缺损的类型、观察肺动脉起始处有无狭窄、明确共干瓣膜的形态及有无功能异常、有无主动脉弓部异常及其它合并畸形。
　　胸骨旁左室长轴切面可见粗大的共同动脉干骑跨在室间隔上，室间隔与共同干前壁的连续性消失。在共同动脉干的左后方，距离共干瓣膜较近处，可见到肺动脉总干发出。有时可在标准的长轴切面观察到肺动脉发出，而有时需将探头从右向左稍倾斜才可观察到。此切面还可观察共同干瓣膜与二尖瓣之间的纤维连续。
　　胸骨旁短轴切面是观察共干瓣膜、室间隔缺损及肺动脉分支发出形式的最佳切面。可清晰显示共干瓣膜的分叶及形态。也可明确室间隔缺损的类型，多数情况下室间隔缺损位于室上嵴上方而膜部完整，极少数情况膜部室间隔也缺损。仅见一组半月瓣，为共同干瓣膜，而右室与肺动脉之间连续性中断，肺动脉瓣缺如，肺动脉直接起源于共同干。
　　剑突下冠状及矢状切面也可显示室间隔缺损、共同干骑跨及共干瓣膜的形态。也常应用这些切面显示肺动脉分支。右肺动脉从肺动脉总干或直接从共干发出后多走形于共同干的后方，剑突下左室流出道长轴切面向后扫查时多可显示其位于共同干的后方；而左肺动脉则直接向左后方延伸，矢状切面多显示其呈弓状，位于左房的上方。
　　胸骨上窝切面可显示是否合并动脉导管未闭，显示主动脉弓的位置及形态。右位主动脉弓较常见。矢状切面可显示主动脉弓中断与主动脉缩窄，常见于共同干瓣膜有狭窄或返流时。也可显示肺动脉，沿着肺动脉分支扫查可追踪到其起源于共同动脉干。
　　心尖四腔切面及胸骨旁四腔切面也可显示室间隔缺损、共同干瓣膜骑跨及瓣膜形态等，还可观察两个心室的大小及肥厚程度。与法洛四联症相比，永存动脉干左房、左室多增大，尤其是合并共同干瓣膜返流并主要返流入左室者。
　　多普勒检查的目的主要是观察共同干瓣膜的功能及检测肺动脉起始处有无狭窄。在可清晰显示共同干瓣膜的切面，如剑突下左室流出道切面、心尖五腔切面、左室长轴切面等，彩色多普勒可显示返流及狭窄的湍流信号。由于共同干骑跨，返流有时返流入双侧心室，有时以返流入一侧心室为主。在胸骨旁或胸骨上窝切面等可清晰显示肺动脉分支的切面观察肺动脉起始处有无狭窄，若存在狭窄，可见湍流信号，并可记录到高速血流。
　　应用超声心动图诊断永存动脉干时易与下列疾病相混淆，应作鉴别。观察肺动脉与右室的连续性及肺动脉瓣是否存在是鉴别的关键。TOF右室流出道与肺动脉之间的连续性存在，可见发育不良或狭窄的肺动脉瓣存在，在右室流出道和肺动脉内可记录到高速前向血流。PA/VSD右室流出道与肺动脉之间的连续性亦中断，肺动脉多发育较差，由动脉导管或大型主－肺动脉侧支供血，动脉导管多为垂直型。半永存动脉干一支肺动脉起源于主动脉，而一支肺动脉仍正常起源于右室，右室流出道及肺动脉瓣结构及其连续性均存在。主肺动脉窗右室流出道及肺动脉瓣结构及其连续性均存在，肺动脉多粗大，常合并重度肺动脉高压。