乳腺癌遗传高危人群主要分为患者本身及其亲属两类
一、满足以下一条或多条特征的患者：
1、年轻型乳腺癌（≤50岁）；
2、三阴性乳腺癌（ER-，PR-，HER2-）；
3、符合以下任一条的任何发病年龄的乳腺癌患者：
（1）有≤50岁患乳腺癌的血亲亲属；
（2）有患卵巢癌的血亲亲属；
（3）有≥2个患乳腺癌或胰腺癌的血亲亲属（任何年龄）；
（4）来自于高风险人群（北欧犹太种族后代）；
4、患乳腺癌同时并发如下肿瘤：
甲状腺癌；
肉瘤；
肾上腺皮质癌；
子宫内膜癌；
胰腺癌、脑肿瘤；
弥漫性胃癌（与CDH1相关）；
皮肤疾病/大头畸形（与PTEN相关）；
同家系的白血病/淋巴瘤（父系或母系方，尤其是早年发病的）；
5、卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）；
6、男性乳腺癌。
二、家族史满足以下任一条的患者亲属：
1、≥2个原发性乳腺癌，可以是1个患者（双侧或多病灶）或者同系（母系或者父系）家族中2个患者；
2、同系家族中有≥1个卵巢癌患者；
3、第一、二级亲属中有≤45岁的乳腺癌患者；
4、家族中有乳腺癌患者，且同系亲属中有患如下一种或多种肿瘤：甲状腺癌、肉瘤、肾上腺皮质肿瘤、子宫内膜癌、胰腺癌、脑肿瘤、胃弥散性低分化癌、皮肤阳性病症、大头畸形或白血病/淋巴瘤（尤其是早年发病的）；
5、已知有乳癌遗传基因突变的家族；
6、家族中有男性乳癌患者。
