遗传性乳腺癌主要与BRCA1/2、P53、PTEN等基因相关，其中BRCA1/2主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症相关，P53主要与Li-Fraumeni综合征相关，PTEN主要与Cowden综合症相关。
Li-Fraumeni综合征相关肿瘤主要为乳腺癌、骨和软组织肉瘤、白血病、脑肿瘤、肾上腺皮质癌、脉络丛肿瘤、结肠癌、儿童肿瘤等。
Cowden综合症相关主要为早发型乳腺癌、甲状腺癌、错构样病变（皮肤、乳腺、肠道，包括口腔粘膜乳头状瘤和四肢脚趾疣）、大头畸形、子宫内膜癌、乳腺及子宫的一些良性病变等。
其他还有运动失调性毛细血管扩张症（表现为眼皮毛细血管扩张、小脑共济失调、免疫缺陷、白血病、淋巴瘤的易感性）、Peutz-Jeghers综合症（表现为胃肠道错构样息肉和皮肤粘膜黑色素沉着）、Muir-Torre综合症（多发性皮脂腺和皮肤肿瘤，同时伴小肠、大肠、喉、胃、子宫内膜、肾、膀胱、卵巢和乳腺的肿瘤）等均与乳腺癌发病高风险相关。
家族血亲成员患有上述综合症所述疾病时，应警惕乳腺癌遗传发病的风险，需综合分析家族信息进行遗传分析。
