鼻咽癌的发病率以中国的南方较高,如广东、广西、湖南等省,特别是广东的中部和西部的肇庆、佛山和广州地区更高。据报道,居住在广东省中部以及操广东地方语的男性,其发病率为30/10万~50/10万。就全国而言,鼻咽癌的发病率由南到北逐渐降低,如最北方的发病率不高于2/10万~3/10万。流行病学调查提示鼻咽癌的病因可能与EB病毒感染、环境、饮食和遗传等因素有关。鼻咽癌发生部位隐蔽,又与眼、耳、鼻、咽喉、颅底骨和脑神经等器官相邻,故肿瘤压迫咽鼓管可发生单侧耳鸣,侵犯第六对脑神经外展神经时,常引起向外视物呈双影,侵及滑车神经时,常引起更视。
鼻咽癌是否遗传?虽然HLA位点与鼻咽癌发病危险增加有联系,但迄今尚未发现作为遗传危险成分的候补基因。因此需做谱系调查,找出决定鼻咽癌易感性的位点。我们对居住在广东省珠江流域的32个说广东话的鼻咽癌家族进行了全基因组连锁分析,该地区是世界鼻咽癌发病率最高的地区。参数检验和非参数检验表明,鼻咽癌与染色体4上的位点有联系。这一发现后来又经精密绘制所证实。
除遗传因素外,EB病毒与鼻咽癌也有密切关系。LMP-1可能是最重要的致癌EB病毒编码蛋白质,大多数鼻咽癌组织都表达LMP-1。结果显示,大约50%的标本可检测到LMP-1。LMP-1阳性标本中,主要是30bp缺失的LMP-1?del-LMP1?。Del-LMP1的频度很低。Del-LMP1编码区与上海、香港和台湾的分离株有很高的同源性。从鼻咽癌病人分离到的EB病毒的LMP-1序列与从非鼻咽癌病人分离到的EB病毒的LMP-1序列相同。这些结果反对下述假说:有特殊LMP-1序列的EB病毒致癌株是导致中国南部鼻咽癌发病率增高的原因。此外,我们还检查了其他数个EB病毒编码基因的疾病相关多态性。