1.骨髓增生异常综合征(MDS):MDS是一组克隆性造血功能异常的疾病,表现为骨髓中病态造血,外周血血细胞减少,在2008年WHO分类中分为难治性单系血细胞减少、难治性多系血细胞减少、环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血、原始细胞增多的难治性贫血、存在独立5q-的MDS、不能分类的MDS、儿童MDS等。这些疾病均不是白血病,但是部分患者经历数月、数年后会逐渐演变进展为急性髓系白血病。
2.原发性血小板增多症(ET):由于基因异常,导致骨髓产生血小板的能力过剩,表现为骨髓中产生血小板的巨核细胞过度增殖,外周血血小板明显增多,患者发生血栓形成的风险剧增。据报道0.6-5%的ET患者会转化成急性髓系白血病。
3.真性红细胞增多症(PV):由于基因异常,导致骨髓产生红细胞的能力过剩,表现为骨髓中红系细胞过度增殖,外周血红细胞及血红蛋白浓度明显增多。少数患者也会在病程中逐渐演变进展为急性髓系白血病,报道的比例在1.5%-13.5%不等。
4.原发性骨髓纤维化(PMF):骨髓发生纤维化,丧失造血功能,由脾脏、肝脏等髓外器官代替造血,少数患者也会进展为白血病。
5.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH):是一种获得性造血干细胞基因异常而导致的溶血性贫血,可表现为全血细胞减少。少数患者也会进展为白血病。
6.淋巴瘤:少数惰性B细胞淋巴瘤会发生向侵袭性淋巴瘤的转化,累及骨髓时会表现出淋巴细胞白血病的特点。