FTL基因突变所致的神经铁蛋白变性病（Neuroferritinopathy），是NBIA中唯一的常染色体显性遗传病，也称为NBIA3。其临床表现与亨廷顿氏舞蹈症有些类似，可表现为成年期发病的舞蹈样不自主动作，肌张力障碍，可伴有高级认知功能的减退改变。肌张力障碍常从四肢开始并逐渐发展为更广泛的运动障碍，多数患者可伴有特异性的口面部运动肌张力障碍，与说话相关。脑MRI显示基底核过度铁沉积伴尾状核、壳核后期囊性改变。这种铁沉积甚至在疾病的无症状期就可以出现。此外，血清铁蛋白浓度也是低的。
2007年，Chinnery等总结了41个带有FTL基因460insA突变的患者的临床特点。平均发病年龄为39.4岁（范围13-63 ）,50％具有舞蹈样不自主运动的表现，下肢肌张力障碍表现占42.5％，而表现为帕金森症状的占7.5％ 。其它的一些临床表现包括：书写痉挛，眼睑痉挛，震颤等。本病在病情发展5-10年后，表现为全身严重的不对称的运动障碍，肌张力障碍，吞咽困难，失音，大部分需要卧床和坐轮椅。下肢痉挛，眼部症状，或癫痫发作这些都不明显。绝大多数患者没有明显的情感障碍，和明显的认知功能障碍，但言语仍然是欠流畅性。其中，有2名病人在起病10年内出现额叶/皮质下痴呆。总体而言，还是有很多患者具有情绪易失控和情绪不稳定等细微表现。Chinnery等认为神经铁蛋白变性病，不会只表现为帕金森的症状，而认知的变化是在早期阶段不明显或者很轻微而已。该病左旋多巴治疗无效，驱铁治疗至少在短期内没有被证明是有治疗效果的。在这些患者中，很多首先被误为Huntington 病，或被精神科收治。（Brain，2009）
友情提示：遇到成年起病，显性遗传的，舞蹈样动作表现，不要只想到Huntington病哦！或许是是个神经铁蛋白变性病。 想想许多HD患者在疾病的早期，智能减退和人格障碍也不是很突出的，所以如果不做MRI和基因检测的话，误诊也是在所难免的！
容易被误诊为亨廷顿的神经铁蛋白变性
发布于 2023-02-08 15:22
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垂体为一豌豆状腺体，位于大脑底部一个骨性结构内（蝶鞍）。蝶鞍保护垂体，但仅为垂体留下很小的扩展空间。垂体可产生多种激素，每种激素可影响机体的某个特殊部位（靶器官），即垂体调控着大多数其他内分泌腺的功能。垂体瘤是指起源于垂体前叶细胞的肿瘤，其起病隐匿，病情发展缓慢，早期并无颅内压升高和神经系统阳性体征，临床症状不典型，极易漏诊、误诊，增加病残率和致死率。因此，拥有一双“慧眼”，早期识别垂体
发布于 2023-03-21 10:26
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疑被误诊宫外孕索赔5万元
广州消息：6月12日，王小姐因一个多月没来月经，前往位于天河区的某医院妇科就诊。当时接诊医生为她做的尿检呈阳性，就让她一个星期后再来做B超，看看是不是宫外孕。6月19日下午，王小姐再次前往复查，B超显示子宫附件处有包块，但宫腔却没发现有怀孕迹象。根据两次检查结果，医生高度怀疑她有宫外孕情况，就让她住进了医院。住院后王小姐再次做了各项生化检查，包括第二次尿检。6月20日，
发布于 2023-01-28 18:46
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直肠癌容易被误诊的主要原因有：
①由于直肠癌早期无任何症状，以及人们缺少医药卫生知识和对该病认识不足，最终造成很多人对直肠癌的警惕性不高，特别是女性患者和农村患者占多数。
②由于医务人员的临床经验受限，多数患者均在基层卫生机构反复就医，某些医务人员未把肿瘤当作常见病看待，尤其是较年轻患者更容易被忽视，只想到痔疮、肠炎等常见病，忽视了对病史的细致了解和全面分析，自认为有黏液血便即为痔疮或消化不良，
发布于 2023-02-05 06:21
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概述
我朋友可能是最近发生了太多的事情，让他一下子接受不了这样的打击，他经常喜欢用运动来缓解一下压力，后来家里人觉得他不对劲，他有时候变得自我感觉很忧郁的，反应也比之前慢了许多，而且对其他的人情感淡漠了许多，脾气坏了，喜欢吵架，还有偏激的行为，后来医生说我朋友得的是亨廷顿病性痴，我们对这个病一点都不了解，可以说从来都没听说过这样的病，不知道亨廷顿病性痴吃什么药好，平时家里人要注意什么？
发布于 2024-10-16 19:15
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患者男性，全身皮肤巩膜黄染1月，黄疸进行性加深，无疼痛等不适主诉。查体：黄疸。实验室检查：阻塞性黄疸。B超：肝内外胆管扩张。CT：肝内外胆管扩张，胰头占位。ERCP：考虑胰头占位。全麻下剖腹探查，全胰腺结节样，质硬，无明显孤立性块。考虑慢性胰腺炎。遂多处穿刺活检，冰冻病理为慢性胰腺炎。术后考虑为特发性免疫性胰腺炎。特发性免疫性胰腺炎的发病与机体自身免疫有关。诊断上有时很难与胰腺癌相区别。蛋白电泳
发布于 2023-03-27 05:16
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老年的疥疮感染并不像年轻人那样典型，出现皮肤丘疹、瘙痒的时候，都以为是瘙痒症或湿疹。加上老年的皮肤角质层比较厚，加上长期卧床，不经常洗手，洗澡也都只是擦澡，皮疹表现的候不典型，很多时候不能及时发现。
疥疮有一个特点，疥虫喜欢啮食皮肤的角质层，并在皮肤表层挖“隧道”，在隧道里繁殖产卵，特别是晚上的时候疥虫活动最活跃，所以，患疥疮时，人在晚上是奇痒难耐，无法入睡。
一般用放大镜可以看到2毫米长的弧形
发布于 2023-03-13 12:18
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在临床上，不典型癫痫发作的类型有精神运动型癫痫、腹型癫痫、婴儿痉挛症和头痛型癫痫。癫痫在发作时，患者可能表现出焦虑、忧伤、愤怒的情绪，有些患者会一直重复某种动作，如：搓手、脱衣、发呆等。有时还会傻笑等。另外有些患者癫痫发作时突发性腹痛或头痛。
以运动症状表现为主要表现的癫痫，是一种特殊的临床表现的癫痫：
1、癫痫性眼球震颤
以眼球震颤为癫痫发作的主要或唯一表现。中医传统上把引起婴儿眼球震颤原因癫
发布于 2023-02-23 15:51
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患有其他性传播疾病可能伴发阴虱病
由于阴虱病并不是必须报告的STD，加之治愈不难，其确切患病率不明。阴虱可牢持阴毛毛干而不脱落，同时也可侵及腋毛、肛毛、眉毛，偶尔侵及眼睫毛。瘙痒是该病最常见的症状，这一症状是通过免疫机制发生的，常在患病第5天出现。在肉眼、放大镜、显微镜下见到阴虱或卵或瘀斑不难诊断，患有其它STD者要考虑伴发阴虱病的可能，对阴虱病患者也应检查其它STD。
阴虱病容易误诊为三种疾病
发布于 2023-10-11 01:45
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甲型肝炎早期症状类似于感冒和急性胃肠炎，需要引起患者引起注意，等过4～5天后，病人出现尿色深黄，甚至如红茶，眼睛、皮肤逐渐发黄，并逐渐加深，这时到医院检查，抽血化验会发现肝功严重异常，血清谷丙和谷草转氨酶高达几百甚至几千单位。
甲肝养病重于治病
甲肝为自限性疾病，不需要使用过多的药物，没有必要使用抗病毒药物，主要是休息和支持疗法。避免饮酒、劳累以及使用损害肝脏的药物;多食容易消化、
发布于 2023-03-07 02:18
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概述
尖锐湿疣这个疾病对患者身体健康会有很大的影响，可能会导致严重的身体不适的症状，甚至会导致患者出现皮肤局部瘙痒和疼痛的现象，所以应该及时进行治疗，而且这个疾病具有一定的传染性，但是有的患者如果出现了皮肤不适的症状，也可能是由于尖锐湿疣导致的这一现象，有的患者如果出现了假性尖锐湿疣的症状，最好应该及时进行调整和有效避免出现的身体亚健康的症状。
步骤/方法：
1、
假性尖锐湿疣从症状上来看和
发布于 2022-11-01 08:39
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人的孤独，只有黑夜能明白。
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深圳哪家医院可以检测这种疾病，费用是多少。谢谢，病人的亲属想检查一下遗传问题
家族有遗传病，名亨延顿氏舞蹈症，爷爷，二叔，三叔，四叔，姑姑均发病去世，堂大哥，堂二哥，堂大姐，堂二姐
均病发，现在还没病发的唯一血脉今年20岁，我想带她做基因检测，请问深圳哪里有得做，能不能排除
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