随着人类生存环境改变、生活压力增加及生育年龄的普遍后移,不孕症患者的数量日趋增多。在世界范围内不孕症患者约占育龄人口的15-20%,我国目前约有不孕夫妇1500万对。试管婴儿,即体外受精-胚胎移植技术,是一项主要针对女性输卵管阻塞或不全阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症以及男性少弱精症、梗阻性无精症患者助孕的技术。自1978年世界上首例试管婴儿诞生,这项技术在历经37载的岁月洗礼中日渐成熟,目前试管婴儿的平均成功率约40%,全世界已出生试管婴儿约600万。随着试管宝宝群体的日益庞大,这项技术对子代安全性的影响也愈加引发人们的担忧和关注。试管宝宝在出生缺陷和健康状况方面是否有不同呢?
2012年《新英格兰》(New England》杂志发表的一篇大样本研究,该研究统计了南澳大利亚州308,974名(含6163名辅助生育技术)出生孩子的健康状况。研究表明辅助生育子代出生缺陷率约8.3%,自然妊娠子代出生缺陷率约5.8%,前者略高。但去除了父母本身的影响因素后,体外受精(IVF,俗称第一代试管婴儿)子代出生缺陷风险与自然妊娠相似,卵母细胞单精子注射(ICSI,俗称第二代试管婴儿)子代出生缺陷风险较自然妊娠略增加。上述研究不但证实了辅助生育技术的安全性,同时表明不孕症而非辅助生育技术是增加子代出生缺陷的风险因素。在2015年3月《人类生殖》(Human Reproduction)也刊登了类似结果的研究,丹麦研究人员对1988年至2007年间通过辅助生殖技术出生的6.2万个单胞胎婴儿和近3万个双胞胎婴儿进行了调查,研究表明辅助生殖技术受孕出生的婴儿在发生早产、出生时体重偏低、死胎和新生儿死亡方面与自然受孕无差别。
但也有研究对辅助生育的子代安全性尚存质疑。2003年的一项调查发现,辅助生育子代中Beckwith_wiedeman综合征(一种基因印迹疾病)发生率为4.6%(3/65),明显高于同时期总出生人口中该病的发生率(0.76%)。辅助生育出生后代基因印迹疾病发生率增高提示辅助生育子代可能存在表观遗传方面的改变。另有研究对试管婴儿子代胎盘进行全面蛋白表达谱的检测,发现试管婴儿组较自然妊娠组有多个蛋白质点表达具有差异,该研究结果从实验室角度提示试管婴儿子代存在不可忽视的健康风险。因此,试管婴儿子代的健康问题将是科学和社会领域一个长期和重要的课题。