什么是自体炎症性疾病？

　　自身炎症性疾病是最近十年被逐渐认识的一组少见的遗传性周期性疾病。以往又被称为“遗传性周期性发热”、“自身炎症发热综合征”等等。其实作为自身炎症性疾病大家庭中的一员，家族性地中海热（FMF）最早在20世纪初就已经见诸报道，但真正发现其致病基因――地中海热基因MEFV，却经历了大约1个世纪的时间，直至1997年才开始陆续报道。对于家族性地中海热这一古老疾病的全新认识，由此拉开了自身炎症性疾病的大幕。
　　自身炎症性疾病由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致固有免疫失调而引起全身性炎症。由于其遗传性特点，大多数发病较早，从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病，少数患者成年后发病。所以，儿科医生能够更多接触到这类患者。但是，由于部分患者可以成年后发病，或者幼年时期的病情一直持续到成年后，所以，非儿科医生也同样会面临这类患者的诊治难题。
　　自身炎症性疾病临床表现为复发性全身性炎症，绝大多数患者表现为突发周期性发热，皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等，并伴急性期反应物升高，如血沉、C反应蛋白等。而在无症状的发作间期，患者健康和生长发育如同正常人，急性期反应物也完全正常。由于其症状涉及多系统，多种表现并不特异，患者常常因为不明原因发热、皮疹或者关节炎等症状往返于各个科室，如感染科、皮肤科、免疫科、血液科等等。更由于本病的诊断手段缺乏，临床医生认识不足，许多患者长期误诊或者漏诊。
　　自身炎症性疾病包含了一大组疾病，其中许多疾病是少见病或者罕见病，疾病名称并非大家耳熟能详，甚至非常拗口，所以经常采用一些英文首字母缩写，以简化称呼。自身炎症性疾病既包括单基因遗传病（简单来说就是其发病有家族史、有遗传性），也包括多基因疾病（简单来说就是其发病并不是与某一种特定基因相关，而是受多个基因、多种外界因素影响）。但是自身炎症性疾病中绝大多数是单基因遗传病。
　　自身炎症性疾病中的单基因遗传病包括4大组疾病：
　　1、周期性发热：主要包括三种：
　　（1） 家族性地中海热；
　　（2）甲羟戊酸激酶缺乏症，曾又被称为高IgD综合征（HIDS）；
　　（3）肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征。
　　2、cryopyrin相关周期性综合征：包括3种疾病：
　　（1）家族性冷自身炎症综合征；
　　（2）Muckle-Wells综合征；
　　（3）慢性婴儿神经皮肤关节综合征。
　　3、肉芽肿性疾病：主要指Blau综合征。
　　4、化脓性疾病：包括3种疾病：
　　（1）化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮；
　　（2）Majeed综合征；
　　（3）白介素1受体拮抗剂缺乏症。
　　目前，多数学者认为自身炎症性疾病还包括一些多基因疾病，如成人Still病（AOSD）、全身型幼年特发性关节炎（sJIA）、白塞氏病、克罗恩病等。
　　更多新的自身炎症性疾病正在被逐渐认识和命名，如：核苷酸寡聚化域2（NOD2）相关自身炎症性疾病，NOD样受体蛋白12（NLRP12）相关自身炎症性疾病等。