全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，多指畸形已经超越神经管畸形和唇裂成为最常见的肢体畸形。已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。
其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。
女性准备怀孕前别忘记去妇幼保健机构进行孕前保健和咨询，不仅可以增强孕前风险防范意识，改善计划怀孕夫妇健康状况，还可以降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素。
相关女性人群自己可以做些什么？首先，在怀孕前应每天摄入至少0.4毫克的叶酸（剂型通常为叶酸片或包含叶酸的多种维生素补充剂）。这样，神经管缺陷（简称NTDs，包括脊柱裂和相关疾病）的发生频率可进一步降低。
其次，对于已经怀孕的女性来说，整个妊娠时期都不宜饮用任何种类的酒。酒精可导致儿童死亡或发生畸形，那些即使存活且没有发生畸形的儿童通常也会表现出智能低下（即胎儿酒精综合征，简称FASD）。计划怀孕的女性也应避免摄入酒精。
另外，辐射可导致死亡、不孕、流产、胎儿死亡、儿童死亡、畸形、智力损伤、肿瘤/癌症和遗传性疾病等。放射物暴露可通过避免吸入污染的灰尘、烟雾及避免摄入污染的水和食物将威胁降至最低。先天性心脏病是儿童出生缺陷中占比最大的疾病，其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。
