9月12日是出生缺陷防治日。出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。然而，对于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么预防？怎么能早期发现？准妈妈、准爸爸们却了解得很少很少。在出生缺陷发生例数逐年上升的同时，人们知晓孕前保健科学知识的程度还不高。
根据国家公布的数据，我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年约有20万－30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万－120万，约占每年出生人口总数的4％－6％，且有增长的趋势。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。同时，出生缺陷导致的死亡和残疾，也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。如此现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此，做好出生缺陷预防，有必要让正在备孕以及怀孕的家庭了解出生缺陷知识，让每个家庭得到指导，做到早期预防，早期诊断，早期干预，以降低其发生率。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂或者极少见的矮妖精貌综合征、猫叫综合征，还有孕期禁用的反应停引起胎儿四肢短缺的“海豹胎”都属于出生缺陷的范畴。
引起出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
哪些是出生缺陷的高危人群？
准妈妈如果有下面提到的因素，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关的检查。准妈妈如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高。在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测；孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。
怎么防治出生缺陷？
目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防：需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，俗话笑语“查祖宗八代”，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。比如英国皇室遗传的血友病，是性染色体遗传，如孕前发现有血友病，怀孕时进行性别选择就可以避免出生缺陷。孕前妇女要禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质。及早发现和治疗糖尿病等。
二级预防：在已怀孕以后进行，就是孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查，包括先天愚型等染色体异常的血清学筛查；B超大畸形筛查等，针对高危产妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析或SKY等检测。目前上海通过联合筛查对于正常产检的孕妇染色体异常的检出率达到95％-97％，与发达国家相似。但未定期产检的孕妇由于错过了联合筛查的时间，往往漏诊，复旦大学附属妇产科医院近年来接生的染色体异常新生儿，均为没有经过联合筛查的孕妇。
对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用引起的先天性心脏病、脑积水，脊柱裂通过B超大畸形筛查诊断率也很高，但影响因素很多，孕周是否合适，腹壁厚度，超声技术人员的经验等都会影响产前诊断。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕早期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。
三级预防：指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
高危准妈妈如何预防出生缺陷？
出生缺陷的预防非常重要。准妈妈们自己可以做的是孕前的一级预防，做到最佳准备，尽量减少孕前的有害暴露。了解到自己是具有高危因素的准妈妈们，及时进行二级预防。作为上海市出生缺陷一级预防指导中心，复旦大学附属妇产科医院承担着为上海市各区县推广出生缺陷一级预防提供技术平台，制定质量控制标准、建立孕前评估体系和评估指标、开发适宜技术及开展应用基础研究的任务，而且对于出生缺陷的产前诊断更是有着一套完整的诊断策略。那么，针对二级预防的诊疗策略到底有哪些呢？
4-9周 从孕早期开始就建议准妈妈开始行动了，进行一个初步的B超评估：一是精确核定孕周，再则是排除宫外孕；若是双胎，这个孕周还可以帮助核实是双卵双胎还是单卵双胎。这非常重要，孕后期很多严重的并发症与单卵双胎有关。
10-14周 准妈妈要到医院产检建卡了，这时候针对染色体异常有早期先天愚型的血清筛查和颈项透明层厚度的检测，颈项透明层厚度增加，染色体异常的风险要增加10倍。
16-20周 针对染色体异常进行三联的血清学筛查。根据筛查结果，综合早期筛查和颈项透明层厚度对结果进行矫正来决定是否要羊水穿刺进行染色体核型分析。
18-24周 要进行B超大畸形筛查，对胎儿的各个器官，心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测。而B超畸形筛查时可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。
此外，针对目前先天性心脏病居上海地区出生缺陷首位的现状，复旦大学附属妇产科医院还率先开展了对妊娠合并糖尿病的准妈妈或既往有先心病家族史的准妈妈的胎儿心脏超声筛查技术。
28周--足月 针对未在生产医院进行产检且有高危因素的准妈妈专门开展了高危超声，以便在对异常随访孕妇进行复测的基础上，由产科专家、遗传专家、儿科专家、B超及核磁共振专家等组成的多学科联合诊治共同为准妈妈们提供相对完整的诊疗建议。
预防出生缺陷的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。未雨绸缪远胜于亡羊补牢，父母提前做好预防措施，就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率，为即将到来的生命提供一份保障，为家庭未来的“幸福指数”增加一份砝码。
