诊断ALS/MND需要做哪些检查？

诊断ALS/MND所需的测试
血液化学测试包括血沉、C反应蛋白、血常规、转氨酶和乳酸脱氢酶、甲状腺功能、维生素B12和叶酸、血清蛋白电泳、血清免疫电泳、肌酸激酶。肌酐、电解质、糖、血管紧张素转移酶、乳酸、氨基己糖A和B测试、抗GM1抗体、抗Hu抗体、抗MAG抗体、抗乙酰胆碱受体抗体、血清学（莱姆病，包括艾滋病毒）、DNA分析（SOD1、SMN、SBMA、TDP43、FUS、C9ORF72）。
脑脊液：检查细胞学、细胞计数、总蛋白浓度、葡萄糖、乳酸、蛋白电泳包括IgG指数、血清学（莱姆病、病毒）、神经节苷脂抗体。
尿液：镉、铅、汞、镁的重金属筛查，尿液免疫电泳。
神经生理学：肌电图、神经传导速度、经颅磁刺激（TMS）。
诊断放射学。MRI/CT（头、颈、胸、腰）、胸片、乳房X光检查。
活检：肌肉、神经、骨髓、淋巴结。

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诊断渐冻症（ALS）一定要做基因检测吗？

1、对于未确诊的患者，通过基因检测就可以直接排查或者确诊是不是该病吗？从检测目的上讲，基因检测分两类，一类叫诊断性检测，另一类叫症状前检测。诊断性检测就是该患者的发病症状在某种意义上符合ALS的临床表现，那么通常会通过基因检测这一辅助检查手段来确诊是不是这个病。如果基因检测结果出现阳性，则可作为最终的诊断依据。对尚未出现相关症状的人进行基因检测，则称作症状前检测。2、一般ALS的易感基因有哪些？

发布于 2022-10-07 12:33

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家有渐冻症（ALS）患者，哪些人要做基因检测？

1、亲属中有ALS患者，是不是就能明说是家族性的？是否还有必要进行基因检测？如果患者有明确的家族史，就是家族性的。是否还有必要进行基因检测就要看具体的情况，比如一个家族里有几代人都出现了ALS，说明家族群比较明确，确诊就相对容易一些。此时做基因检测有两个目的，第一个目的是通过基因检测明确最终的诊断；第二个目的是通过基因检测确定ALS的致病基因。只有查出致病基因，才有做产前诊断的基础，来避免下一代

发布于 2022-10-07 12:38

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渐冻症（ALS）一定都会遗传吗？

1、ALS主要有哪些类型？ALS的中文全称是肌萎缩侧索硬化，属于运动神经元疾病中比较常见的一种。ALS分法有很多，临床根据症状分型主要有八个类型，但是从遗传的角度来说，ALS主要分两大类型：一类是家族性ALS，另一类是散发性ALS。家族性的ALS指患者家里有亲属得过这种病，散发性的ALS即家中没有亲属得过这个病，患者属家族中的首发病例，或者不知道家族病史。2、什么类型的ALS会发生遗传？家族性的

发布于 2022-10-07 12:28

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ALS患者在每次随访时要检查哪些项目？

1、用力肺活量（FVC）值。FVC是最重要的生存率预测指标。Fallat发现FVC＜50％预计值提示预后不良，Bensimon等在力如太临床试验中证实FVC可作为生存率预测指标，多年来FVC＜50％在临床及试验研究中广泛用作决策的主要指标，美国神经病学会及欧洲神经病学会联盟的ALS治疗指南均将其列为Bipap的使用指征。每三月随诊时需测呼吸功能（通气功能，肺功能，肺活量）（各医院项目名称可能不同

发布于 2022-10-07 12:53

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家有渐冻症（ALS）患者基因检测怎么做？

1、对于ALS的基因检测是如何进行的？要多长时间出结果？基因检测对患者来说就是抽一试管血送到实验室，实验室通过各种手段对基因进行比对和分析，最后得出结果。现在的基因检测技术大致分为一代测序和二代测序，一代测序就是把DNA提取出来进行扩增，扩增之后进行测序；二代测序就要建立一个容量更大的测序平台，把有可能变异的基因位点标记出来，再与患者的相关基因进行比对，检测患者的这些基因是否有问题。一代测序一般

发布于 2022-10-07 12:48

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病毒感染会导致肌肉萎缩吗？

中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属

发布于 2023-01-01 23:07

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欧米茄-3脂肪酸是否能预防ALS？

一项新的研究表明，富含ω-3多不饱和脂肪酸（PUFA）的食物可能有助于减少肌萎缩侧索硬化（ALS）的风险。该研究发表在JAMA神经病学2014年7月14日，该研究分析了超过100万人（1002082名）参与的5个主要膳食数据队列研究数据。结果显示ω-3多不饱和脂肪酸的摄入高者患ALS的风险降低。作者KathrynC，哈佛大学公共卫生学院理学硕士解释说，研究人员决定研究多不饱和脂肪酸摄入的原因是基

发布于 2022-10-07 11:43

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渐冻症是怎么得的

1、遗传因素：5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传

发布于 2023-12-31 19:20

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诊断乙型肝炎需要做哪些检查？

我们通常所说的乙肝，大多数时候是指乙肝病毒感染状态。如前文所述，被乙肝病毒感染后的疾病谱包括乙肝病毒携带者、急性乙型肝炎、慢性乙型肝炎、肝硬化、肝癌等不同疾病类型，而且这些疾病又可以相互转化。因此，所谓“诊断乙肝”也就不仅仅是要明确有无乙肝病毒感染，还需要弄清楚患者处在那种疾病状态。为此，对乙肝病毒感染者而言，需要定期检查以下项目：1、乙肝五项：用于筛查或发现乙肝病毒感染，以及监测急性乙肝的演变

发布于 2022-09-25 01:06

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诊断便秘需要做哪些检查呢

概述便秘是一种非常烦恼的的疾病，这些病情也是常见的内分泌失调疾病，这些疾病处理不好的话，还会给自己的身体造成非常大的危害。同时也伴随着排出不畅、腹胀、腹痛等等的情况发生，建议患者遇到这些病情的时候一定要及时的进行治疗。同时还可以通过拔罐、按摩等等的方式进行有效的治疗，从而告别便秘。另外就是诊断便秘需要做哪些检查呢？步骤/方法： 1、首先诊断便秘需要做结肠镜检、灌肠造影、肛门指诊等等的检

发布于 2024-04-12 03:34

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