诊断渐冻症（ALS） 一定要做基因检测吗？

1.对于未确诊的患者，基因检测能否直接排查或确认疾病的诊断？
从检测的目的来看，有两种类型的基因检测，一种叫诊断性检测，另一种叫症状前检测。
诊断性测试是指当病人的发病症状在某种意义上与ALS的临床表现相一致时，然后通常将基因测试作为一种辅助手段来确认是否存在该疾病。如果基因检测结果为阳性，则为最终诊断。
对尚未出现相关症状的人进行的基因检测被称为症状前检测。
2.一般来说，ALS的易感基因有哪些？
目前有29个基因与ALS有比较明确的关系，但易感基因不等于致病基因，致病基因是指所有可能与ALS的发生有关的基因，这样的基因有近百个。
3.一般需要对哪些基因进行检测？
基因检测取决于检测的目的。最常见的基因是那些导致疾病的基因。在中国，基本上最常检测的基因是SOD1、TARDP、FUS、C90RF72等。这四个基因通常被推荐作为诊断性测试。
如果患者发病时年龄较小，如20至40岁，通常也建议检测另外两个与发病年龄有关的基因，即肌萎缩性侧索硬化症II型和IV型基因。如果患者不仅发病年龄较早，而且符合ALS的临床表现，那么遗传的可能性就比较大，也有必要对这两个基因进行检测，以确定其是否具有遗传性。
4、基因检测的费用是多少？
研发费用或购买的机器类型不同，参与检测的人员费用也不同，检测的基因数量也不同，因此每个检测机构的收费也不一致。但总体而言，基因测试的费用平均约为1000美元。
通常建议进行打包测试，即一次检查多个可能相关的基因，因为测试一个基因的一些步骤与测试多个基因相同，所以每个基因的平均费用较低。例如，检测5个基因的费用为3500美元，平均每个基因为700美元，而单独检测一个基因的费用仍可能超过1000美元。
5.基因检测能否直接诊断疾病？
一个基因的平均费用为3500美元，而单个基因的费用可能仍需1000美元。
如果检测结果为阳性，经过基因数据库比对，检测到的位点属于致病基因，则肯定是ALS的诊断；如果检测很多基因，甚至29个基因全部检测，即使检测结果为阴性，也不能确定是否是ALS，因为ALS的易感基因很多，检测结果为阴性并不意味着没有其他易感基因引起ALS。


这些测试不一定是其他易感基因的阴性测试结果。
6、SOD1基因检测没有异常意味着什么？
SOD1基因检测没有显示异常，但是否有必要检测其他易感基因？

SOD1基因在家族性ALS患者中最常发生突变，所以现在常规建议患者进行SOD1基因的检测，如果检测结果为阳性，建议对家族中所有有类似症状的亲属进行基因检测，因为这很可能是遗传性的。
如果检测结果为阴性，只能说明患者的ALS与SOD1基因无关，并不能说明与其他20多个基因无关，所以还将根据情况建议患者检测其他相关基因。
7、对已确诊的患者进行基因检测的目的是什么？
这里的 "确诊 "是指对ALS的临床考虑，即所谓的临床考虑或临床诊断。但是，由于ALS没有特定的生物标志物，所以不能说检测阳性就能确诊为ALS。
只有当发现基因检测的阳性结果，并在基因库中比较出该基因为致病基因时，才算真正确诊。因此，基因检测是ALS最终诊断的依据。