发布于 2022-10-07 12:28

1.ALS的主要类型有哪些?
ALS的中文全称是肌萎缩性脊髓侧索硬化症,是运动神经元疾病中比较常见的一种类型。
ALS的分类方法很多,根据症状主要有八种类型,但从遗传学角度看,ALS主要有两种类型:家族性ALS和散发性ALS。家族性ALS是指患者家族中有亲属患过此病,而散发性ALS是指家族中没有亲属患过此病,患者为家族中第一例或不知道家族史。该病的家族史并不清楚。
2.哪些类型的ALS具有遗传性?
家族性ALS肯定是可以遗传的。
然而,现在的研究发现,近11%的所谓散发性ALS患者经过基因检测发现了相关的基因变异,这使得这两种类型的区分并不那么明显,有可能所谓的散发性ALS患者实际上是家族性的,只是家族史不详而已。
3.我们能从病人的家族史中直接看出是哪种类型吗?
通常,10-20%的ALS患者是家族性的,80-90%是散发性的。判断的依据是病人是否有家族病史,即病人的家人是否得过这种疾病或有类似疾病的人。如果有这种情况,可以称为家族性。
4.如果不知道家族史,如何判断ALS是散发性的还是家族性的?
大体上说,如果有明确的家族史或以前明确诊断为遗传性的ALS,可以判断为家族性的;如果不知道家族史,则暂时归为散发性的。
5.散发性的能不能遗传?
零星的其实可以理解为不知道自己的家族史,至于是否会遗传,有很多不同的情况。
第一种情况,有可能是ALS患者是家族性的,但由于亲属分离,不知道亲属是否得过此病;
第二种情况,亲属有类似的症状,但没有明确的ALS诊断。特别是在中国,早年可能由于经济条件和医疗条件的限制,有些患者没有明确的诊断,最后不明不白地去世了。
根据这些病例,有些散发性ALS患者由于家族史不清楚,实际上还是在家族中遗传。
6.两种类型的ALS在发病年龄上有什么不同吗?
通常情况下,家族性的发病年龄相对较早,散发性的发病年龄稍大一些,但不是绝对的。
总的来说,ALS的发病年龄跨度非常大,从最早的20岁左右到最晚的90岁。平均发病年龄约为60岁,这是最高和最低发病年龄的平均值。
7.这两种类型的ALS在疾病进展和症状上有什么不同?
这两种类型的ALS在疾病进展的速度上没有什么区别,在症状上也没有什么区别。因此,没有办法通过疾病的进展和症状来区分遗传类型。
8.家族性ALS患者的后代是否一定携带导致该病的基因?
基因携带在一对染色体上,一半来自父亲,一半来自母亲,共23对。22对染色体在男性和女性中都有,被称为常染色体;只有第23对染色体有性别差异,女性有两个X,男性有一个X和一个Y。
从遗传类型来看,ALS有常染色体显性
从遗传类型来看,ALS有常染色体显性、常染色体隐性和X染色体伴性。
9.家族性ALS患者的后代是否一定会患此病?
对于家族性ALS患者来说,他们的后代是否会发病取决于遗传的类型和携带基因的状况。首先,ALS的遗传类型决定了后代携带该基因的可能性,也就是说,下一代得病的风险有多大。
其次,这取决于所携带基因的类型。异位率高的基因发病率高,而异位率低的基因可能不会发病,只是携带致病基因。

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1、通过基因检测就能够直接预测后代是否会发病吗?可以直接预测是否携带致病基因。如果家族里边有明确的ALS病史,通过基因检测找出致病基因,就可以预测后代会不会也携带该致病基因。但是由于基因遗传类型和外显率的不同,后代是否发病不能直接预测。2、有ALS家族史的孕妇是否可以通过产前基因检测来判断有无遗传可能?有ALS家族史的孕妇,如果想要知道后代会不会遗传到该病,那么是可以通过产前检测来进行筛选的。检
发布于 2022-10-07 12:43
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1、对于未确诊的患者,通过基因检测就可以直接排查或者确诊是不是该病吗?从检测目的上讲,基因检测分两类,一类叫诊断性检测,另一类叫症状前检测。诊断性检测就是该患者的发病症状在某种意义上符合ALS的临床表现,那么通常会通过基因检测这一辅助检查手段来确诊是不是这个病。如果基因检测结果出现阳性,则可作为最终的诊断依据。对尚未出现相关症状的人进行基因检测,则称作症状前检测。2、一般ALS的易感基因有哪些?
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1、亲属中有ALS患者,是不是就能明说是家族性的?是否还有必要进行基因检测?如果患者有明确的家族史,就是家族性的。是否还有必要进行基因检测就要看具体的情况,比如一个家族里有几代人都出现了ALS,说明家族群比较明确,确诊就相对容易一些。此时做基因检测有两个目的,第一个目的是通过基因检测明确最终的诊断;第二个目的是通过基因检测确定ALS的致病基因。只有查出致病基因,才有做产前诊断的基础,来避免下一代
发布于 2022-10-07 12:38
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发布于 2023-12-31 19:20
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一、呼吸困难者,吸氧,必要时辅助呼吸。 二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养,维持营养及水电解质平衡。 三、神经营养药物:应用比较广,疗效比较好的有神经节苷脂(GM)和神经生长因子(NGF),神经节苷脂全称单唾液酸四己糖神经节苷脂,代表产品有申捷,重塑杰,施捷因,博司捷 四、利鲁唑:利鲁唑片是FDA唯一批准的用于治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)的治疗药物,被FDA(美国食品药品监督管理局)和EU(欧盟)
发布于 2023-12-31 19:41
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1、对于ALS的基因检测是如何进行的?要多长时间出结果?基因检测对患者来说就是抽一试管血送到实验室,实验室通过各种手段对基因进行比对和分析,最后得出结果。现在的基因检测技术大致分为一代测序和二代测序,一代测序就是把DNA提取出来进行扩增,扩增之后进行测序;二代测序就要建立一个容量更大的测序平台,把有可能变异的基因位点标记出来,再与患者的相关基因进行比对,检测患者的这些基因是否有问题。一代测序一般
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