家有渐冻症（ALS）患者 基因检测怎么做？

1、ALS的基因检测是如何进行的？需要多长时间才能得到结果？
患者的基因检测是将一试管的血液送到实验室，实验室通过各种手段对基因进行比较和分析，最后得出结果。
现在，基因检测的技术大致分为第一代测序和第二代测序。第一代测序是提取DNA进行扩增，扩增后再进行测序；第二代测序是建立一个较大的测序平台，将可能出现变异的基因位点标记出来，然后与病人的相关基因进行比较，检测病人的这些基因是否有问题。
第一代测序一般需要一个月左右才能出结果；第二代测序相对更复杂，但检测技术更先进，一般需要一个月到两个月才能出结果。
2.是否由病人自己选择使用哪种测序技术？
这不是病人的选择，从某种意义上说也不是医生的选择，而是检测机构或研究所根据自己的人力和技术成本而设定的。

从理论上讲，当然是二代测序越新越好，但技术越先进，检测成本就越高。
3.两种测序技术的结果会有差异吗？

几乎没有区别，无论采用哪种技术，其结果其实就是看基因是否突变，最后的观察结果是一样的，两种技术只是检测手段不同。
4、哪些机构或部门可以进行基因检测？
现在有两种类型的基因检测机构，一种叫临床诊断检测机构，另一种是研究检测机构。
临床检测。可以在大医院或临床检测机构进行，主要用于临床诊断，这种检测需要按照临床标准收费；
科研检测。是指医生自愿从病人身上抽取一定量的血液，一方面用于科学研究，另一方面，当出现阳性结果或对病人有意义的结果时，提供给病人参考。这种测试是免费的。
有些病人在医院抽完血后，医生通常会问病人是想做有偿检测还是无偿检测。有偿检测是指检测机构会在一定时间内给出检测结果，不管是阳性还是阴性结果；无偿检测是用于科学研究的，所以没有常规程序来保证何时能得到结果，哪些结果能得到，哪些结果暂时不能得到。这两类测试是不一样的。
5.基于研究的测试结果出来后是否会通知病人？
当血液留在医院时，如果出现阳性结果或有明显的暗示，将通知病人，因为这样的结果对病人的优生优育有影响。如果结果从未被告知，那么也许这个结果对病人没有任何意义。