发布于 2022-10-07 12:43

  1、通过基因检测就能够直接预测后代是否会发病吗?
  可以直接预测是否携带致病基因。如果家族里边有明确的ALS病史,通过基因检测找出致病基因,就可以预测后代会不会也携带该致病基因。但是由于基因遗传类型和外显率的不同,后代是否发病不能直接预测。
  2、有ALS家族史的孕妇是否可以通过产前基因检测来判断有无遗传可能?
  有ALS家族史的孕妇,如果想要知道后代会不会遗传到该病,那么是可以通过产前检测来进行筛选的。
  检测结果有两种可能,第一种是后代可能不携带该致病基因,这是最理想的情况,意味着ALS到这一代就停止了。
  第二种就是查出后代携带这个基因,这里又有两种可能:一种是携带该致病基因并且该基因外显率比较高,那么就会发病;另外一种是虽然携带该致病基因,但是该基因外显率比较低,可能到了一般发病的年龄并不会发病。
  但是由于没法预测到30年甚至50年后是否会发病,因此凡是查出携带相关致病基因,就要采取措施尽可能地降低下一代得病的风险。
  ALS产前诊断的方法跟其它的遗传性疾病的产前检测是一样的,即怀孕后取绒毛或者羊水检测胎儿的相关基因,看是否发生了变异。
  3、是否可以做试管婴儿进行干预?
  虽然试管婴儿的技术如今发展得比较成熟,但是要落实ALS这个疾病的干预还是需要一定时间的。目前针对这个病的试管婴儿尚未开展,主要原因是ALS本身非常罕见,而且目前可以检测到的致病基因相对比较少,如果以后29个致病基因甚至一百多个易感基因都能检测到,那时候就有可能做试管婴儿进行干预。

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发布于 2023-09-30 08:51
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肢端肥大症(acromegaly)系因腺脑垂体嗜酸性细胞腺瘤嫌色细胞瘤或增生而分泌生长激素(GH)过多所致。儿童时期与青春期患病时GH分泌增多,可导致骨骺闭合延迟,长骨生长加速而发生巨人症(gigantism)。本病多发生于青壮年,两性发病无显着差异。本病较少见,一般起病较缓,青、中年男性多见,病程较长,可达30余年。肢端肥大症时面容粗陋,头痛乏力,多汗,腰酸背痛,手足增宽增大,帽号与鞋号不断增
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发布于 2023-03-31 03:03
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一、前言肢端肥大症(以下简称“肢大”)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素(growthhormone,GH)。95%以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生,引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。此外,垂体肿瘤压迫症状
发布于 2023-02-09 06:32
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应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。 皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为:四肢骨骨膜增生及骨干增粗,呈对称性,以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状,随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显,且渐向近端蔓延,一般不累及骨骺和干骺端。 空泡蝶鞍多见于女性,尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状,有时剧烈,可有轻、中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损,可呈向心性缩小或颞侧偏盲,良性颅
发布于 2023-09-30 08:58
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发布于 2022-10-10 10:28
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肢端肥大症患者由于血中生长激素(GH)及胰岛素样生长因子(IGF-1)升高,造成特征性外貌表现,如面容丑陋、鼻子增大,嘴唇增厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多;随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等。该病除引起以上特征性外貌表现外,还可引起相应的合并症,包括其他软组织、骨骼及内脏的增大:1、垂体瘤压迫、
发布于 2022-10-10 06:08
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可采用手术切除或放射疗法破坏肿瘤,以阻止或减少生长激素过度分泌。放射治疗法,肢端肥大症的治疗使用X线照射,比手术创伤性小,一般不会影响其他垂体激素的产生。然而,这种治疗数年也难使生长激素水平降至正常。正在试用其他放射疗法,以期提高疗效。 生长激素水平恢复正常比较困难,肢端肥大症的治疗即使同时采用外科手术和放射疗法。注射奥曲肽(octreotide)有助于抑制生长激素合成。溴隐亭可能有一定作用。
发布于 2023-09-30 09:04
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发布于 2022-10-10 06:23
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