家有渐冻症（ALS）患者，哪些人要做基因检测？

1.有一个亲戚患有ALS，是否明确表明它是家族性的？是否还需要进行基因测试？
如果病人有明确的家族史，那就是家族性的。
基因检测是否仍有必要取决于具体的情况。例如，如果ALS已经在一个家族中存在了几代人，那就意味着家族群体相对明确，确诊也相对容易。
此时进行基因检测有两个目的。第一个目的是通过基因检测明确最终诊断；
第二个目的是通过基因检测确定ALS的致病基因。只有确定了致病基因，才有可能为产前诊断提供依据，以防止下一代出现类似疾病。
2.如果有一个家族成员患有ALS，并被筛查出相关基因，但我目前没有患病，是否有必要做基因检测来预测是否会发病？
这种情况在遗传咨询中被称为症状前检测。
如果我来做咨询时是20多岁，而ALS类型本身的发病年龄可能是60岁左右。如果这个时候检测出阳性，这中间没有发病的40年是相当难熬的；即使有可能幸运地检测出阴性，也不能说明这个人不会发病。
因此，从伦理学的角度来看，由于这个人在做基因检测之前并不知道结果会是什么，所以他有必要仔细考虑一下，明确自己做检测的目的是什么。通常情况下，在遗传咨询中，医生也不会直接说要不要做预检，而是把这样的医学常识和遗传学知识传授给被检测者，让他/她自己去想清楚基因检测的结果会对自己产生什么影响。
3.如果家族中有ALS，但没有做相关的基因筛查，那么是否有必要做基因检测，以便我没有发病？
如果你的家庭成员中有ALS患者，但没有进行过相关的筛查，你也不知道基因的结果，而且你目前也没有患病，那么你就是盲目的。除了前面提到的伦理原因外，还有一个成本问题。
可以确定的相关基因有29个，而报道的易感基因有100多个。在盲筛中需要检测的基因比一般诊断中需要检测的基因要多，而且所有的易感基因都需要检查一次。
当然，也有人能负担得起，但最关键的是，这些基因有非常庞大的信息分析工作要做，需要巨大的人力物力，所以即使你愿意花二三十万做这样的盲筛，也未必有人或机构愿意这样做。
4.一般来说，哪些家庭成员需要做基因检测？是否只有直系亲属才需要做检测？
如果家族中有人患过ALS，那么对于目前患有此病或有类似症状的亲属，无论是第一代还是第二代亲属，甚至是第三代亲属，只要有关系，都有必要进行基因检测。
5.如果被检测出有可能发病的类型，通常需要多长时间才能发病？
发病年龄和症状及预后取决于基因的遗传类型，如SOD1基因变异体，对下层运动神经元的损害较多，肌肉萎缩和肌无力会比较明显，但患者的认知障碍程度会较轻。如果发现基因是肌萎缩侧索硬化症的II型或IV型，则发病年龄较早，也会出现一些认知功能障碍；如果基因变异为C90RF72，除了肌无力外还可能出现性格、语言等认知功能的改变，患者的生存期相对较短。换句话说，每个致病基因的发病年龄不同，临床表现和预后也不同。
特别是SOD1基因有一个家族叫H46R基因，这个家族的病人在发病后只有10-20年的生存期；在美国发现了一种叫A4V的基因，也属于SOD1基因的一种突变类型，这种类型的ALS病人的生存期平均不到1年。
6.有什么方法可以推迟发病吗？有些人通过服用药物或保健品来推迟发病年龄，你认为这是否有效？
我们在临床上经常看到这样的人，但没有办法预防或推迟发病。