自然流产中胚胎染色体异常约占50％左右。大约70％的人类胚胎都在着床前后死亡，染色体的非整倍体被认为是造成人类胚胎这种低着床率和早期丢失的一个重要原因。这种染色体数目畸变的主要发生源自双亲之一方的配子形成时或妊娠初期受精卵卵裂时出现染色体不分离，则导致该染色体增多或减少一条，亦即导致三体性或单体性。数目异常是导致胚胎早期流产的最主要原因。这可能是因为数目异常的胚胎，遗传缺陷大，致死性高。染色体异常是导致妊娠失败和生育畸形患儿的重要原因之一。国内外有资料统计，染色体异常占流产胚胎的50％，占死产婴的8‰。在种类众多的染色体异常中，染色体平衡易位较为常见。平衡易位是染色体结构重组，基本不涉及遗传物质的丢失，故携带者表型正常，临床体格检查无阳性体征，因此常得不到及时和正确的处理。该类患者遇到的妊娠失败和生育畸形患儿等情况，只有通过细胞遗传学分析才能得到正确合理的解释。我国一般人群中染色体异常频率为0. 5％ ～ 1％，而有不良孕产史患者染色体异常率比一般人群明显增高，文献报道其发生率为2％ ～ 10％。
染色体平衡易位携带者，在生殖减数分裂的过程中，可发生染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可完全或部分形成三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸形、死胎等。而平衡易位携带者表型多正常，但在配子形成过程中，其中1 种为完全正常的合子，子代正常; 一种为平衡易位携带的合子，从理论上讲，可形成18 种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常，但同样会生育畸形或者流产。其余16 种合子，或为部分缺失，或为部分重复，而分别表现为流产、死胎及畸形，均无法成活。
在染色体异常中，染色体多态性占有很大比例为70％左右，产生一定临床表现，异常多态性在家系中稳定遗传。但不少人认为，在一定内外环境因素影响下，这些变异可导致临床表现异常。有些染色体病可不导致流产，胚胎存活下来，但出生缺陷儿增加。出生缺陷不但可以使胎儿、婴儿和儿童死亡，而且常常使存活患者残疾，生活质量明显下降，给个人、家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
对反复发生流产的患者，应常规进行夫妇双方染色体核型分析，检出携带者，并进行产前诊断，对控制该病的流行具有十分重要的意义。
