发布于 2023-03-03 12:26

  儿童常见的代谢性骨病,由于原发性或激发性的原因致使肾小管对磷酸盐的重吸收障碍,大量磷从尿中丢失,导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾病。
  最常见的遗传方式X-连锁显性遗传,致病基因为PHEX,在活产婴儿中发病率为1:20,000,占家族性低磷佝偻病的80%以上。
  X-连锁显性遗传的意思是仅只携带一条致病基因就会发病。妈妈如果有这个问题,她的孩子有50%机会遗传这个病。如果男孩有这个问题,他的孩子也是50%机会有这个病。男女发病率均等。该病有一定的机率是自发突变,即父母血不存在PHEX基因的异常,但孩子血液能检测到该基因异常。
  该病能够治疗,如果能早期治疗,规律治疗,并定期监测血液钙磷代谢指标,如钙、磷、AKP、PTH、25-羟-D3, 治疗效果较好。既要注意剂量不足导致治疗效果不好,注意防止罗盖全剂量太大导致的高钙血症。
  医院小儿内分泌科能进行该病的基因诊断及产前诊断。

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发布于 2022-10-07 19:36
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发布于 2023-02-24 05:47
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发布于 2024-06-13 09:22
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概述 有一些特殊的职业,比如军人和运动员在招人的时候会将一些扁平足的人给筛选掉。因为扁平足不是一种正常的足部形态,足弓的韧带不够坚韧,不能做长时期的站立或者行走等动作。扁平足有轻有重,轻的扁平足几乎不影响生活,只是注意平时不要走远足和久站就行了,重的扁平足会影响生活。那么扁平足是什么原因而造成的,它跟遗传因素有没有什么关系? 步骤/方法: 1、 首先,我们要先了解导致扁平足的重要原因,就是因
发布于 2024-06-13 12:26
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1、遗传是要有科学的依据,临床上验证白癜风是一种多种因素同时致病的,遗传发病率在3%-10%之间,但是国外有资料表明在12%-35%之间,所以是会有遗传的,这一点我们应该注意到。 2、我们为了避免遗传,最好是不是找白癜风的对象,因为单一的疾病的遗传的发病逐渐减小,在生活中应该避免一些问题,从而达到预防的效果。 3、生活作息要有规律,夏天要避免暴晒,同时也应该避免精神刺激,这是避免白癜风的方法最基
发布于 2024-07-24 20:39
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发布于 2024-09-03 14:25
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从临床统计学表明,白癜风有一定的遗传性,但几率较小,仅占白癜风发病的4%左右。而且遗传因素只是白癜风发病的一种,需要在外界不利因素的刺激才会发病,例如:人的精神因素、环境因素、生活因素等等,都在白癜风的发病中占有较大的影响。因此只存在遗传因素不一定会发病,只要平时做好防治工作,是完全可以避免白癜风的病发的。 由于您描述的不是很清楚,我们并不能肯定宝宝患的就是白癜风,需要经过详细的诊断才能确诊。建
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发布于 2023-07-09 17:55
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