发布于 2023-03-03 12:26

  儿童常见的代谢性骨病,由于原发性或激发性的原因致使肾小管对磷酸盐的重吸收障碍,大量磷从尿中丢失,导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾病。
  最常见的遗传方式X-连锁显性遗传,致病基因为PHEX,在活产婴儿中发病率为1:20,000,占家族性低磷佝偻病的80%以上。
  X-连锁显性遗传的意思是仅只携带一条致病基因就会发病。妈妈如果有这个问题,她的孩子有50%机会遗传这个病。如果男孩有这个问题,他的孩子也是50%机会有这个病。男女发病率均等。该病有一定的机率是自发突变,即父母血不存在PHEX基因的异常,但孩子血液能检测到该基因异常。
  该病能够治疗,如果能早期治疗,规律治疗,并定期监测血液钙磷代谢指标,如钙、磷、AKP、PTH、25-羟-D3, 治疗效果较好。既要注意剂量不足导致治疗效果不好,注意防止罗盖全剂量太大导致的高钙血症。
  医院小儿内分泌科能进行该病的基因诊断及产前诊断。

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1.日光照射不足维生素D由皮肤经日照产生,如日照不足,尤其在冬季,需定期通过膳食补充。此外空气污染也可阻碍日光中的紫外线。人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说,日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。 2.维生素D摄入不足动物性食品是天然维生素D的主要来源,海水鱼如鲱鱼沙丁
发布于 2023-07-09 18:01
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小儿的佝偻病大多数是由于维生素D缺乏所致,叫做维生素D缺乏性佝偻病,多见于婴儿,冬春季节多见,2岁以后停止进展而逐渐痊愈。其他某些原因也可出现佝偻病的表现,例如: 1、低血磷抗维生素D佝偻病:为遗传性疾病,2-3岁以后仍有活动性佝偻病的表现。血钙正常,血磷明显降低,一般剂量的维生素D治疗无效。 2、远端肾小管性酸中毒:患者身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,血钙低、血磷低、血钾低。 3、维生素D依赖
发布于 2023-03-15 13:52
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1.软骨营养不良 是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。 2.低血磷抗生素D佝偻病 本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗
发布于 2023-04-13 16:33
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1.软骨营养不良 是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。 2.低血磷抗生素D佝偻病 本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗
发布于 2023-05-19 14:42
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1、维生素D摄入量不足:所谓摄入的维生素D系指外源性维生素D,均含于食物之中,如每升牛奶中含维生素D3-40国际单位,一个蛋黄含25国际单位,每公斤肝类含15-50国际单位。实际上这些食物中的维生素D含量往往不能满足小儿生长发育的需要,如果再加上喂养不当的因素,就很容易造成维生素D的缺乏。 2、紫外线照射不足:内源性维生素D由紫外线照射而来。皮肤的基底层贮存有7-脱氢胆固醇,经日光中紫外线照射后
发布于 2023-04-07 02:34
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概述 佝偻病,学名,维生素D缺乏性佝偻病,又叫骨软化症即骨矿化不足,为新形成的骨基质钙化障碍,是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病,严重是会出现骨骼畸形,影响孩子骨骼生长发育。佝偻病的早期症状有哪些?孩子吃什么能预防佝偻病呢?很多妈妈面对佝偻病总是忐忑不安。对此,龙牡壮骨颗粒的育儿专家将为大家做详细解答。 佝偻病的早期一般会有下列症状: 1、 1、睡眠不安
发布于 2022-10-17 16:07
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1、肾性佝偻病: 肾脏疾病导致肾功能障碍使1,25(OH)D的生成减少而发生佝偻病,血钙低,血磷高,需要使用1,25(OH)D才能有效治疗。 2、肝性佝偻病: 各种肝脏疾病导致肝功能不良,可使1,25(OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞,不仅会影响维生素D的吸收,而且因钙皂形成,进一步抑制钙的吸收,从而出现低血钙及佝偻病征象。 3、远端肾小管酸中毒: 患儿身材矮小,骨骼畸形,有代谢性酸中毒,多尿
发布于 2022-12-29 01:15
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佝偻病全称为维生素D缺乏性佝偻病,又叫骨软化症又叫骨软化症,是由于人体中维生素D缺乏,而引起体内钙、磷的代谢紊乱,使到骨骼钙化不良的一种疾病。佝偻病是一种慢性营养缺乏病,会影响人的生长和发育。 维生素D是维持高等动物生命延续所必需的营养素,它是钙在代谢时最为重要的生物调节因子之一。人身体的维生素D如若不足,很容易导致的佝偻病,它多发生于3个月~2岁的小儿。 佝偻病发病比较缓慢,家长不容易引起重视
发布于 2023-07-09 17:55
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重视母乳喂养是属于佝偻病的护理措施之一,有些母亲由于听说母乳中的钙、磷含量比牛奶低,就采用人工喂养,以牛奶作为婴儿主食,这是非常片面的。她们忽视了母乳中钙、磷比例适宜、易于消化吸收,利用率高的特点;还忽视了母乳中含各种免疫因子,可减少婴儿的发病率。用母乳喂养婴儿,即使患佝偻病,也很轻微。 佝偻病的护理可以多晒太阳。通常,由于怕热怕冷或住高楼等原因,多数家长都不愿带小孩到户外活动,只是抱着小孩在室
发布于 2024-10-03 13:12
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佝偻病的全称为维生素D缺乏性佝偻病,是由于维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱的一种慢性营养性疾病。主要的病因是由于维生素D摄入不足、日照不足、摄入钙质不足或钙磷比例不当,以及某些肝肾、胃肠道疾病或药物的影响。维生素D缺乏性佝偻病,又叫骨软化症即骨矿化不足,为新形成的骨基质钙化障碍,是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病,维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素,它是
发布于 2023-03-17 01:03
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