先心病的早期诊断和预防的主要性：先心病是指婴儿出生便有的心脏血管畸形。是我国新生儿出生缺陷中常见的出生缺陷。其发病率位居我国基因遗传病患病率（先天畸形）的首位。我国每年用于治疗先心病的医疗手术费用高达150亿人民币。由于先天性心脏病患儿病情较为严重，治疗难度较大，费用较高，疾病对患儿身体健康的影响较大等因素，早期诊断，科学防治先天性心脏病就显得尤为重要。
先天性心脏病中的复杂心脏畸形和大量左向右分流的心脏间隔缺损，易致呼吸循环和神经系统结构和功能继发性损害，甚至出现心力衰竭和低氧血症等危急症状,内科保守治疗的死亡率比较高。
先心病的发病原因复杂，先天因素有染色体异常加基因突变，后天因素有育龄男女在孕前或怀孕早期接受射线，感染风疹病毒，梅毒螺旋体，服用雌激素、孕激素，苯丙胺类、抗肿瘤类药物等，孕妇在早期过量饮酒、孕妇患有糖尿病等。近些年来，随着人类生存的环境污染的加重，致病微生物的变异，个人不良卫生习惯和饮食习惯，从事高污染职业等因素，也成为 先心病的诱发因素。
先心病的发病时间主要在妇女怀前和怀孕早期，怀孕前主要是指父母的染色体存在基因缺陷，或者在细胞分裂时发生基因突破性变，基因突变也可因严重的后天物理化学因素所致。
而怀孕早期是婴儿胚胎心脏血管和其它所有脏器、器官生成、生长发育的关键时期，如在妊娠第二周至第八周感染单纯疱疹病毒、风疹病毒、梅毒螺旋体、接受X光射线检查治疗、从业油漆、制鞋、油漆印刷等高污染职业，就有可能导致胚胎早期心血管系统和其它脏器发生畸形，梅毒螺旋体、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染会诱发心脏壁间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管闭、主动脉、肺动脉狭窄，如孕早期感染风疹病毒，胎儿心脏血管畸形的发生率可达60％，其中以主动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉瓣异常为常见。
预防先心病的可行办法；防止近亲结婚，育龄妇女孕前禁酒戒烟，孕前参加婚前保健，孕前保健，体检中体检四项病毒，梅毒螺旋体抗体检测，不服用孕激素、雌激素、苯丙胺类药物，孕前6个月至孕后最好不从事油漆、制鞋、塑料初加工、热处理工作，尽可能避免射线治疗和检查，这样就可大大降低先心病的诱发因素，降低和减少先心病的发生。
先心病的早期诊断：由于先心病的发生是在胚胎形成时期，在此期间很难用物理检查发现，妊娠4个月后，胎儿心脏血管已形成并已具正常的胎心功能，此时可通过高质量的彩色超声发现明显的心脏畸形，出生后的新生儿、幼儿可通过心脏听诊结合彩色B超、幼儿发育异常、临床症状体征及早发现和明确诊断。
先天性疾病的治疗：治疗方案主要根据病情及心脏血管畸形大小来决定治疗方案。临床上把心脏房间隔、室间隔缺损在0.5cm以内的为小缺损，小缺损先心患儿绝大多数可在3岁内自愈。缺损在0.5cm-1. 0 cm之间为中度缺损，中度缺损先心患儿中仍有30％――50％可在3岁以内自愈。缺损超过1. 0 cm的为大缺损，大缺损病病情重，并发症多应尽早到大型综合医院心脏外科确诊治疗。在我国先心病手术治愈成功率已达到世界先进水平。
