染色体核型分析是临床上目前最常用的检查不育男性遗传信息的方法，其类似于在图书馆中对整个百科全书容量的检查，检查其卷数是否有大部分缺失，它能够检查出一些公认的遗传缺陷。但临床上常见的Y染色体微缺失，由于染色体缺少的部分太小，无法使其在细胞核型分析中被分辨出来，那么是否有必要做Y染色体微缺失检查以进一步评估男性生育状况呢？
相关数据显示近7％的男性不育患者有Y染色体微缺失，其中无精子症中近13％存在Y染色体长臂的微缺失，少精子症中3％~7％存在微缺失。长臂的该区被称为无精子症因子即AZF，目前其被分为3个亚区，分别为AZFa、AZFb、AZFc。Y染色体的AZFa和AZFb区域是完成生精的关键。AZFa缺失的患者最为严重，大多表现为唯支持细胞综合征，并伴有睾丸体积的缩小。AZFb基因全部缺失的患者表现为生精阻滞，生精细胞主要停留在精母细胞或精子细胞阶段；部分缺失时临床表现则呈多样化，包括唯支持细胞综合征、无精子症或少精子症；如果其同时伴有AZFa或AZFc的缺失，则表现为唯支持细胞综合征或生精阻滞。AZFc缺失是临床上最常见的Y染色体微缺失类型，其临床表现多种多样，可表现为无精子症，亦可表现为精子计数正常但精子形态异常。
由此可见不同类型的Y染色体微缺失对男性生育力的影响不尽相同，甚至相差甚大，加之这些微缺失可以传递给男性后代，因此在评估男性不育患者的生育情况及行ART前进行Y染色体微缺失是很有必要的。
