一个子宫内膜异位囊肿部分区域发生恶性变的病患者，既往有明确的内异症、双卵巢巧囊病史，接受过双侧卵巢囊肿剔除术，但是手术后没有定期进行随诊，本人亦无健康体检意识。后因出现盆腔痛症状，在当地就诊发现双侧卵巢均有囊肿，其中右侧肿物为多房性，且分隔上血流丰富，此时有经验的医生应该想到恶性变的问题，积极敦促患者进行手术，而且手术除了去除病灶，缓解疼痛症状，更重要的是通过手术获得病理，除外恶变。不知道是什么原因没有手术，也没有密切随诊，两年后再复查时发现肿物生长迅速，尤其是右侧包块，分隔上出现多个乳头样强回声，而且囊内壁可见实性占位，同时伴有血清CA-125的异常增高，此时巧囊恶性变的术前诊断基本明确。转院后因为医生对恶性变的警惕，所以，术前为患者进行了充分的肠道准备，术中小心谨慎操作，完整切除右侧附件，台下仔细剖视标本，发现囊内有实性糟烂组织生长，针对可疑部位及时申请快速冰冻病理检查，得以按照卵巢恶性肿瘤的标准为患者进行了一个非常正规和全面的探查和分期手术。手术病理分期：右卵巢高分化子宫内膜样癌Ia期。术后未化疗，随诊无复发。现已术后2年余，预后良好。
经验教训：内异症虽为良性疾病，但是有复发和恶变的可能，术后应该为患者制定长期的随诊计划，并且反复强调定期进行妇科检查的重要性。影像学是发现恶性变的一个重要手段。超声波检查无创，易于接受，如果在诊断不明确时，可以进一步申请MRI检查，巧囊的囊壁上出现对比增强的结节是诊断内异症囊肿发生恶性变最重要的线索。患者两年前刚发现囊肿复发之时，如果医生对内异症恶变有足够的重视，进一步化验血清CA-125，或者进一步申请MRI检查，也许可以获得更为有利的证据，患者得以尽早接受手术治疗。
近年来，内异症的发病率不断升高，已经成为妇科常见病，其恶性变的问题也需要高度重视。早在1925年，Sampson首次报道了内异症的恶变。并归纳以下三条确诊标准：
（1）在同一卵巢组织中同时存在内异症和癌两种病灶，但并非所有患者都具有这种典型表现；
（2）内异症和癌的组织学关系相似；
（3）需要除外转移性肿瘤。
文献报道恶性变的发生率在0.7％-1.0％，这可能是个保守数字，实际情况可能更高。恶变主要集中的卵巢，子宫内膜样癌和透明细胞癌是巧囊恶变的两种最常见的病理学类型，但是其他部位的恶性变病例也不断被发现和报道，例如肠道，阴道直肠隔等。内异症发生恶性变的发病机制还不清楚，以往认为雌激素可能扮演重要角色，目前认为可能和代谢，遗传等因素有关。生育年龄妇女一旦诊断内异症，应该密切观察和随诊，慎防恶变。术前诊断有时可能很困难，应该注意患者临床症状的变化，及时申请影像学（B超和MRI）和血清肿瘤标记物的检查。来自韩国的LimMC在2010年1月最新发表的多中心回顾性研究中报道，在221例合并卵巢内异症的上皮性癌患者中，最常见的临床症状是盆腔痛，之后是胃肠道症状，可触及的包块，腹胀，阴道出血，新发生或者加重的痛经和性交痛。和内异症相关的卵巢恶性肿瘤的发病年龄往往比不合并内异症的患者年轻10-20岁，早期发现和治疗同样是改善预后最有效的手段。另外，大宗的流行病学调查研究还发现，内异症患者发生卵巢外的恶性肿瘤的风险增高，例如乳腺癌和非何杰金淋巴瘤，需要临床医师提高警惕。
