新生儿筛查高瓜氨酸的遗传性疾病

宝宝出生的时候做了新生儿遗传病筛查显示瓜氨酸偏高,数值39,医院让复查,第二次检查62,医院让做了基因检测,请问这种会有什么影响,目前宝宝能吃能睡,没什么问题。
发布于 2022-06-30 09:42
共有3个回答
一般情况下,高倍数氨基酸代谢的孩子属于氨基酸代谢紊乱,孩子会出现一些大小便失禁,还可能出现抽搐、抑郁等意识障碍,氨基酸紊乱会导致孩子出现精神差、消瘦的症状,还会造成睡眠困难,影响孩子的生长发育,需要及时检查。
回答于 2022-06-30 10:55
新生儿瓜氨酸增高症状跟它的严重程度有关,如果瓜氨酸这一项检查指数偏高的话,吃奶及精神状态睡眠都正常的话,就不需要治疗,如果孩子出现了昏睡,食欲减退,呕吐抽搐等情况,可能会有瓜氨酸代谢障碍性疾病,要积极进行治疗。
回答于 2022-06-30 11:39
不一定没有什么大问题,如果家谱上没有这样的遗传代谢病患者,最多就是一个鸟苷血症。先别着急,等基因检测的结果,有的孩子经过再次复查,又正常了,目前只检查了两次,不可能合格。
追问
医生你好,我家族中没有出现过这样的病例,目前基因检测结果还得好几个星期才出来,这中途我有没有必要再带孩子去复查一下。
回答
没有必要的。
回答于 2022-06-30 12:10
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