小孩多大可以发现患有唐氏综合症

性别:男,年龄:28岁
我家的宝宝出生时比预产期早了33天,现在1岁半了,还不会讲话,因为当时怀孕时由于种种原因没有做唐氏筛查,朋友说见过这样的孩子是因为唐氏综合症才不说话的,怀疑我家孩子是不是也得了这个病,让去医院检查确诊一下。请问孩子要多大可以查出是不是有唐氏综合症呢?宝宝多大能查出是否患有唐氏综合症?
发布于 2022-05-08 22:44
共有3个回答
你好根据典型的面容特征结合智能低下及皮肤纹理等表现典型病例即可确定诊断对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状但无本病的特殊面容检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别
回答于 2022-05-09 00:24
你好,根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智力、身体体型都有点不太好的,可以自己先行鉴别一下。
回答于 2022-05-09 02:03
你好,一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查(羊水穿刺)可以判明患病与否,准确率达99%,但是伴有流产风险。另外,妊娠12周以后,也可通过无创产前基因检测方法,对该病进行筛查,准确率也可达99%,并且没有任何风险,只是该方法只能检测单胞胎。至于传统的唐筛检测,准确率只有70%左右,且最终确诊还需要靠羊水穿刺。
回答于 2022-05-09 03:42
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